Patologie specifiche

Patologie specifiche

Sex chromosome DSD: Turner syndrome

Codice Orpha / ICD : 881, 484, 1772, 199310

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata all’assenza totale o parziale di un cromosoma X. Gli individui affetti hanno un aspetto femminile ma le caratteristiche cliniche sono eterogenee e le tipiche anomalie fisiche sono spesso lievi o assenti. La bassa statura è presente in tutti i casi e le malattie cardiovascolari sono frequenti. L’insufficienza ovarica, con esordio variabile a seconda delle anomalie cromosomiche, si verifica inevitabilmente in giovane età.

46,XX-DSD

Codice Orpha / Codice ICD:2138, 393, 243, 418, 90793/4 , 91, 95699

Disturbi dello sviluppo gonadico o ovarico e eccesso di androgeni. In 46,XX femmine, la congenital adrenal hyperplasia (CAH), iperplasia surrenale congenita, è la causa più comune di DSD. Quasi tutti i neonati con CAH 46, XX-correlati vengono cresciuti come femmine; hanno il potenziale per la fertilità e si identificano con il genere femminile da adulti. Tuttavia, alcuni neonati con CAH di 46 anni XX sono allevati come maschi e mantengono l’autoidentificazione maschile come adulti.

46,XY-DSD

Codice Orpha / Codice ICD:242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

La 46,XY DSD non-sindromica deve essere distinta dalle forme sindromiche, in cui possono essere aggiunti sistemi di organi, crescita e sviluppo cognitivo anche essere influenzato. La 46,XY DSD è caratterizzata da un esame fisico generalmente normale con assenza di riscontri clinici che coinvolgono sistemi di organi diversi dagli organi riproduttivi, genitali esterni che vanno dalla femmina ambigua alla normale, genitali interni che vanno da assenti strutture mülleriane a un utero completamente sviluppato e tube di Falloppio, e gonadi caratterizzati come testicolo normale, ovotestis, testicolo disgenetico o striscia.

La sindrome di Kallmann e il CHH normosmico

Codice Orpha / Codice ICD:478, 23866, 174590

Il Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism (CHH), l’Ipogonadismo ipogonadotropico congenito, è un disturbo dello sviluppo dovuto al deficit dell’ormone che rilascia la gonadotropina (GnRH). È classicamente suddiviso in due sottogruppi principali: la sindrome di Kallmann (KS) caratterizzata dall’associazione con anosmia o iposmia e il CHH normoosmico (nCHH). La maggior parte dei casi di CHH viene diagnosticata al momento della pubertà a causa della mancanza di sviluppo sessuale, ma il CHH può anche essere sospettato nell’infanzia in maschi con criptorchidismo, micropene o segni non riproduttivi associati come i difetti della linea mediana (palato e difetti dentali).

Il CHH ha una forte componente genetica ma probabilmente è una patogenesi multi-fattoriale. Le principali caratteristiche cliniche consistono nell’assenza di completa maturazione gonadica spontanea e pubertà in entrambi i sessi e la compromissione parziale o totale dell’olfatto (anosmia); viene generalmente diagnosticata dopo il ritardo puberale. Tipicamente, i maschi adulti non trattati di solito hanno una riduzione della densità ossea e della massa muscolare, diminuzione del volume testicolare (<4 mL), disfunzione erettile, diminuzione della libido e infertilità. Le femmine adulte non trattate hanno quasi sempre esperienza di amenorrea primaria con sviluppo del seno assente, piccolo o normale. Tuttavia, il CHH è una malattia multiforme con una presentazione variabile che può essere presente in diversi contesti sindromici. Anomalie frequentemente associate al CHH possono anche influenzare lo sviluppo del sistema nervoso centrale o dei reni o degli arti o degli organi sensoriali (odore, udito, occhi).

Gender Dysphoria

Codice Orpha / Codice ICD:CD–10 F64

Un forte senso di disagio o inadeguatezza nei confronti del proprio sesso anatomico.