Sviluppo e maturazione sessuale (MTG7)

Sviluppo e maturazione sessuale (MTG7)

Questo Main Thematic Group (MTG) è dedicato ai Disorders of Sex Development (Disturbi dello sviluppo sessuale) (DSD) e aiDisorders of Sex Maturation (Disturbi della maturazione sessuale) (DSM). Queste sono patologie che coinvolgono il sistema riproduttivo in entrambi i sessi. Più specificamente, questi termini si riferiscono a "condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico". Il termine è controverso: la World Health organisation fa ancora riferimento ai DSD come a patologie o connotazioni intersessuali. Il Consiglio d'Europa ha chiesto una revisione delle classificazioni mediche che considerano inutilmente patologici i tratti intersessuali.

I DSD sono patologie mediche che coinvolgono il modo in cui il sistema riproduttivo, si sviluppano dall'infanzia (e prima della nascita) e poi maturano nel corso dell’adolescenza. Esistono diversi tipi di DSD e il loro effetto sugli organi riproduttivi esterni e interni può variare notevolmente.

I genitori con bambini affetti da DSD e i e medici coinvolti nel trattamento dei DSD di solito cercano di fare chiare distinzioni tra sesso biologico, genere sociale e orientamento sessuale.

La sindrome di Turner

Il disturbo più comune dei cromosomi sessuali è la Turner Syndrome (Sindrome di Turner) (TS). I pazienti che ne sono affetti hanno una mancanza completa o parziale di uno dei due cromosomi sessuali (cariotipo 45,X) e hanno un aspetto femminile. Tuttavia, tali pazienti non passano attraverso la pubertà (nel> 75% dei casi) o subiscono una menopausa in età molto giovane. La TS è anche caratterizzata da bassa statura, malformazioni cardiache, ipertensione e una serie di altre anomalie tra cui difetti scheletrici, renali, linfedema e predisposizione a patologie tiroidee e diabete.

CAH e AIS

I DSD più comuni sono tipizzati da caratteristiche anatomiche che non sono coerenti con i relativi cromosomi sessuali: a) Congenital Adrenal Hyperplasia (Iperplasia Surrenale Congenita) (CAH), che si traduce in una persona con cromosomi femminili (XX) con un corpo e genitali che hanno una forma un po 'maschile, e b) la Androgen Insensitivity Syndrome (Sindrome da insensibilità agli androgeni) (AIS), il che significa che una persona con cromosomi maschili (XY) non risponde al testosterone nel modo comune. Ciò si traduce in un corpo con un grado variabile di femminilità.

CHH

Il DSM più comune è Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism (Ipogonadotropismo Ipogonadotropico Congenito) (CHH) , un disturbo dello sviluppo dovuto alla mancanza di attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadico a causa di un malfunzionamento dei neuroni ipotalamici che secernono l'ormone che rilascia gonadotropina (GnRH) . Questa patolgia è 4 volte più frequente tra i maschi rispetto alle femmine. La maggior parte dei casi di CHH viene diagnosticata al momento della pubertà a causa della mancanza di sviluppo sessuale, ma il CHH può anche essere sospettato nell'infanzia in maschi con criptorchidismo, micropene o segni non riproduttivi associati, come difetti dell’olfatto e del palato, difetti neurologici o renali.

Se non trattate o gestite in modo inappropriato, tutte queste esperienze possono avere conseguenze neuro-psicologiche gravi a causa delle evidenti differenze corporee con i loro coetanei da parte delle persone che ne sono affette.

Transgender

Il termine "non conformità di genere" viene usato per descrivere individui la cui identità, ruolo o espressione di genere differisce da ciò che è normativo in considerazione del sesso assegnato alla nascita in una determinata cultura e periodo storico. Transgender è usato come termine generico per descrivere gli individui, la cui identità di genere differisce dal sesso assegnato alla nascita in base alle proprie caratteristiche sessuali fisiche. I maschi transgender sono persone designate di sesso femminile alla nascita ma che si identificano come maschi. Le femmine transgender, al contrario, maschi alla nascita, si identificano come donne. Quando l'identità sessuale di una persona corrisponde al sesso assegnato alla nascita viene usato il termine "cisgender".
Il termine "non binario" descrive persone la cui identità di genere, ruolo o espressione non è conforme alla comprensione binaria del genere (maschile e femminile). Questo può essere usato come termine generico per includere persone senza sesso (agender), due generi (bigender), più generi (pangender), o con un genere fluido (genere fluido), tra gli altri.