Patologie specifiche

Patologie specifiche

Crescita

Silver Russell Syndrome

Codice Orpha: 813 Codice ICD: Q87.1

La Silver Russell Syndrome, Sindrome di Silver-Russell, è caratterizzata dal ritardo della crescita con insorgenza prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti. Il peso del paziente è più influenzato rispetto alle dimensioni del corpo e si riscontra un piccolo tessuto adiposo sottocutaneo. La maturazione ossea avviene con ritardo, condizionata dalla bassa statura. La “fontanella” sul cranio potrebbe chiudersi in ritardo. Il cranio presenta una circonferenza normale che può contrastare con il resto del corpo e conferisce al paziente un aspetto pseudoidrocefalico. l’ampia fronte prominente contrasta con il piccolo viso triangolare con piccolo mento appuntito. La bocca si presenta ampia, le labbra sottili i cui angoli sono rivolti verso il basso, gli occhi sono grandi e la sclera bluastra.

Beckwith Wiedemann Syndrome

Codice Orpha:116 Codice ICD: Q87.3 La

La Beckwith Wiedemann Syndrome, la Sindrome di Beckwith-Wiedemann, (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da eccessiva crescita, predisposizione tumorale e malformazioni congenite. I pazienti tendono a crescere a un tasso maggiore del normale durante la seconda metà della gravidanza e nei primi anni di vita; le altezze degli adulti sono tipicamente nell’intervallo normale.

Noonan syndrome

Codice Orpha: 648 Codice ICD: Q87.1

La Noonan syndrome, la Sindrome di Noonan, (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismo facciale tipico e problemi cardiaci congeniti. Le principali caratteristiche facciali della NS sono ipertelorismo con fessure palpebrali inclinate verso il basso, ptosi e orecchie posteriori ruotate basse con un’elica addensata. I difetti cardiovascolari più comunemente associati a questa patologia sono la stenosi polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica. Altre caratteristiche associate a tale malattia sono il collo palmato, la deformità toracica, il lieve ritardo mentale, il criptorchidismo, la scarsa alimentazione nell’infanzia, la tendenza al sanguinamento e la displasia linfatica.

Obesity & Metabolism (Obesità e Metabolismo)

Prader Willi Syndrome e patologie analoghe

Codice Orpha:739Codice ICD:Q87.1

La Prader Willi Syndrome, Sindrome di Prader-Willi, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie ipotalamo-ipofisarie con ipotonia grave durante il periodo neonatale e i primi due anni di vita e l’insorgenza di iperfagia con rischio di obesità patologica durante l’infanzia e l’età adulta, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali o gravi problemi psichiatrici. La grave ipotonia alla nascita, che porta a problemi di suzione e deglutizione e ritardato sviluppo psicomotorio, migliora parzialmente con l’età. Le caratteristiche facciali tipiche (una fronte stretta, gli occhi a mandorla, un labbro superiore sottile e la bocca rivolta verso il basso), così come mani e piedi molto piccoli, sono frequentemente riscontrati.