Sindromi della Crescita e della Obesità genetica (MTG5)

Sindromi della Crescita e della Obesità genetica (MTG5)

Per l’MTG5 sono stati individuati 5 gruppi sotto-tematici in base al diverso team multidisciplinare coinvolto e ai differenti approcci diagnostici e terapeutici utilizzati.

Ecco un gruppo di Malattie per Difetti dell’Imprinting per le quali è stata ben organizzata la cura:
Sindrome di Prader Willi, Sindrome di Silver Russell, Sindrome di Beckwith Wiedemann e un gruppo di insensibilità dell’ormone della crescita e dell’IGF-I tra le quali figurano la Sindrome di Laron e la Sindrome di Noonan, nonché altre patologie di crescita eccessiva o di ritardo nella crescita.

Le malattie rare che colpiscono la crescita, con conseguenze di natura endocrina e metabolica che permangono per tutta la vita, includono le malattie per difetti di imprinting con meccanismi molecolari comuni (La Sindrome di Prader Willi, la Sindrome di Silver Russell, e la Sindrome di Beckwith Wiedemann), un gruppo di pazienti con insensibilità al GH e/o al IGF-I e pazienti di bassa statura o crescita eccessiva per altre cause. Questo gruppo di patolgie ha bisogno di una cura multidisciplinare, di network di medici in Europa che prospettino strategie comuni di diagnosi molecolare, cure e studi clinici. Le attuali sfide della ricerca si stanno concentrando sul tentativo di migliorare le diagnosi cliniche e molecolari e le terapie personalizzate, e di svelare le conseguenze nel lungo periodo di tali sindromi cliniche proponendo diagnosi migliori, un corretto trattamento sanitario e fornendo informazioni già durante il periodo prenatale fino all’età adulta ai pazienti che ne sono affetti e alle loro famiglie.