Patologie specifiche

Patologie specifiche

Multiple Endocrine Neoplasia Type 1

Codice Orpha: 652

La Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (MEN1) è caratterizzata dallo sviluppo di tumori neuroendocrini della paratiroide, del pancreas e della ghiandola pituitaria anteriore e meno comunemente della ghiandola surrenale corticale, ma in alcuni pazienti anche di altri tumori non correlati alla ghiandola endocrina. In individui con MEN1, i tumori possono svilupparsi a qualsiasi età e il 95% dei pazienti sviluppa sintomi clinici nella 5° decade. I tumori paratiroidali, causando iperparatiroidismo, si verificano poco di frequente e sono spesso proprio la prima manifestazione clinica della patologia.

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2

Codice Orpha:653

La Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2 (MEN2) si caratterizza per la presenza di un carcinoma midollare della tiroide, un feocromocitoma e, in una variante dell malattia, con iperparatiroidismo di tipo primitivo. Le manifestazioni cliniche della MEN2 sono collegate con i sottotipi della sindrome e dipendono dalla specifica mutazione nel gene RET. La MEN2 può colpire a tutte le età con manifestazioni che possono iniziare nella fase dell’adolescenza, nella prima infanzia (MEN2B) o in età adulta

Carney Complex

Codice Orpha: 1359

Il Carney Complex, Complesso di Carney, (CNC) è caratterizzato da pigmentazione cutanea macroscopica, iperattività endocrina e mixoma. Le anomalie della pigmentazione cutanea comprendono lentiggini e nei blu. Le più comuni manifestazioni nelle ghiandole endocrine sono acromegalia, tumori tiroidei e testicolari e la Sindrome di Cushing dipendente dall’ormone adrenocorticotropo (ACTH) e dovuti alla malattia nodulare adrenocorticale nodulare primaria. Si possono osservare mixomi sul cuore, sulla pelle e sul seno. I mixomi cardiaci possono svilupparsi in qualsiasi atrio cardiaco e possono essere multipli.

Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma

Codice Orpha:29072

Il Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, Paraganglioma e i Feocromocitoma ereditari, (PGL/PCC) sono tumori neuroendocrini rari rappresentati da paragangliomi (che si verificano in qualsiasi paraganglia dalla base del cranio al pavimento pelvico) e feocromocitoma. Il PGL può essere iper-secernente (catecolamine) o non secernente affatto, mentre nel PCC solitamente vengono secrete catecolamine. I PGL secernenti (simpatici) si incontrano prevalentemente nelle aree toracica, addominale e pelvica. L’ipersecrezione si manifesta con innalzamento sostenuto o parossistico della pressione sanguigna, mal di testa, sudorazione profusa episodica, palpitazioni, pallore, apprensione o ansia.

Von Hippel Lindau Syndrome

Codice Orpha: 892

La Von Hippel Lindau Syndrome, la Sindrome di Von Hippel-Lindau, (VHL) è una sindrome da predisposizione al cancro familiare associata a una varietà di neoplasie maligne e benigne, più frequentemente emangioblastoma retinico, cerebellare e spinale, carcinoma a cellule renali (RCC) e feocromocitoma. Gli emangioblastomi retinici sono la caratteristica con i quali la patologia si presenta più comunemente. Di solito sono asintomatici, ma possono causare distacco della retina, edema maculare, glaucoma e perdita della vista. Sono localizzati più spesso nel cervelletto, ma anche nel tronco cerebrale e nel midollo spinale. Sono tumori benigni ma causano sintomi comprimendo il tessuto nervoso adiacente. Nel cervelletto sono più spesso associati a un aumento della pressione intracranica, mal di testa, vomito e arto o atassia tronculare.