Patologie specifiche

Patologie specifiche

Cortisol Producing Adenomas

Codice Orpha: 443287

Cortisol producing adenomas (CPA), gli Adenomi che producono Cortisolo, sono tumori benigni della corteccia surrenale caratterizzati da una secrezione autonoma del cortisolo glucocorticoide principale. Le mutazioni acquisite (somatiche) nel gene PRKACA sono state identificate nella maggior parte dei casi come causa molecolare dell’eccessiva secrezione ormonale. La terapia primaria è la resezione chirurgica mediante surrenectomia unilaterale. A seguito dell’intervento chirurgico si verificherà un’insufficienza surrenalica che richiederà, temporaneamente, una terapia sostitutiva di glucocorticoidi.

Adrenocortical carcinoma

Codice Orpha: 1501

l’adrenocortical carcinoma (ACC), il Carcinoma adrenocorticale, è un cancro che insorge nella corteccia surrenale. Si manifesta durante l’infanzia con un’incidenza di picco a circa 3,5 anni di età. La maggior parte degli ACC nei bambini e negli adolescenti sono secernenti ormoni e la presentazione clinica riflette lo schema degli ormoni adrenocorticali secreti dal tumore. Negli adulti, l’aCC può verificarsi a qualsiasi età con predominanza nelle donne. Molto spesso sono presenti ipercortisolismo e/o iperandrogenismo. Gli ACC inattivi endocrini sono rari ma potrebbero richiedere analisi endocrine specializzate per raccogliere l’output di precursori steroidei. La chirurgia è il cardine della terapia nei casi nei quali si può intervenire mentre in molti altri è necessaria una terapia medica adrenolitica, chemioterapia anche in combinazione con locali radiazioni.

Primary bilateral macronodular hyperplasia

La Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH), l’Iperplasia surrenalica macronodulare bilaterale primitiva, è una malattia caratterizzata dal lento sviluppo di grandi noduli in entrambe le ghiandole surrenali con esordio adulto di ipercortisolismo che è stato associato a mutazioni germinali in ARMC5 nella maggior parte dei casi. A causa dell’impatto dell’ACTH sull’attività ormonale dei noduli surrenali, il termine precedente iperplasia macronodulare indipendente da ACTH è stato abbandonato. Se la presenza di recettori peptidici nei noduli surrenali può provocare specifiche manifestazioni della malattia (come la sindrome di Cushing dipendente dal cibo) e potrebbe offrire diverse opzioni terapeutiche, nella maggior parte dei casi la terapia chirurgica del lato dominante o bilaterale è il trattamento preferibile.

Malattia adrenocorticale nodulare pigmentaria primaria

La Primary pigmented nodular adrenocortical disease, la patologia della corteccia nodulare adrenocorticale pigmentaria primaria (PPNAD) è una forma di iperplasia adrenocorticale bilaterale che è spesso associata alla sindrome di Cushing indipendente da ACTH e alle ghiandole surrenali di piccole e normali dimensioni contenenti i più piccoli noduli corticali pigmentati. Nella stragrande maggioranza dei casi il PPNAD si presenta come una delle manifestazioni del complesso di Carney. La patologia è ereditata in modo autosomico dominante e può essere associata a mutazioni nei geni PRKAR1A, PDE11A e PDE8B che influenzano tutti i percorsi associati alla produzione di glucocorticoidi. l’adrenalectomia bilaterale è il trattamento più comune per CS a causa di PPNAD seguita da cortisolo per tutta la vita e supplementazione di mineralcorticoidi

Insufficienza surrenale

Codice Orpha: 101959

La Chronic primary adrenal insufficiency, l’insufficienza surrenalica primaria cronica, (CPAI) è una patologia cronica della corteccia surrenale che porta a una produzione inadeguata di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi. La comparsa di picchi di circa 40 può verificarsi a qualsiasi età. Si presenta insidiosamente con sintomi aspecifici che possono essere confusi con altre condizioni più prevalenti. Manifestazioni comuni includono affaticamento, perdita di energia, malessere, perdita di peso, nausea, anoressia (incapacità di crescere nei bambini), dolori muscolari e articolari.

Iperplasia surrenale congenita

Codice Orpha: 418

La Congenital adrenal hyperplasia, l’iperplasia surrenale congenita, (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata da un deficit di enzimi steroidogenici caratterizzato da insufficienza surrenalica e gradi variabili di iper o ipo androgeni, a seconda del tipo e della gravità della malattia. Possono incontrarsi ragazze con alla nascita genitali ambigui e livelli variabili di virilizzazione. Esse possono avere un utero normale ma uno sviluppo vaginale anomalo. I genitali esterni nei ragazzi sono invece normali. Le forme di deplezione con sali di CAH portano a sintomi di disidratazione e ipotensione nelle prime settimane di vita e possono mettere a rischio la vita. Il pubarca prematuro può essere visto nei bambini così come la velocità di crescita accelerata e la maturazione scheletrica accelerata (che porta a bassa statura in età adulta). La NCAH spesso non viene diagnosticata fino all’adolescenza quando compaiono i primi sintomi. Le manifestazioni osservate nelle donne sono irsutismo, acne, anovulazione e irregolarità mestruali. I maschi (e alcune femmine) sono asintomatici. L’irsutismo continua nell’età adulta e le donne possono soffrire di anovulazione cronica e problemi di fertilità. Altre forme rare possono presentarsi con ipertensione arteriosa, malformazioni craniofacciali e ambiguità sessuale in entrambi i sessi.

Iperaldosteronismo familiare

Codice Orpha: 235936

La Familial hyperaldosteronism, l’iperaldosteronismo familiare, (FH) è la forma ereditaria di aldosteronismo primario (PA) che comprende tre sottotipi identificati fino ad oggi: FH tipo I (FH-I; si veda questo termine) caratterizzato da ipertensione a esordio precoce, ormone adrenocorticotropo compensabile con glucocorticoidi (ACTH) – iperaldosteronismo dipendente, ipopotassiemia variabile e sovrapproduzione di 18-oxocortisolo e 18-idrossicortisolo; FH tipo II (FH-II; si veda questo termine) caratterizzato da ipertensione di gravità variabile e iperaldosteronismo non sopprimibile dal desametasone; e FH tipo III (FH-III, si veda questo termine) caratterizzato da profonda ipopotassiemia, ipertensione severa ad esordio precoce, iperaldosteronismo non glucocorticoide-rimediabile e sovrapproduzione di 18-oxocortisolo e 18-idrossicortisolo.