Patologie specifiche

Pituitary Adenoma

Codice Orpha: 99408

I tumori ipofisari e ipotalamici rari richiedono una neurochirurgia altamente specializzata e altri interventi (farmaci, radioterapia); recenti sviluppi si concentrano sulla genetica e sulle caratteristiche biologiche del tumore con conseguente prognosi diversa ed efficacia terapeutica. Questo sottotema include diversi tipi di adenomi ipofisari (adenomi non funzionanti, prolattinomi, adenomi producenti ormone della crescita (acromegalia), adenomi producenti ACTH (malattia di Cushing), adenomi producenti TSH, adenomi producenti LH/FSH, tumori misti]. Tale patologia coinvolge anche altre masse nella regione sellar, come le cisti e il craniofaringoma di Ratke. Possono essere identificati diversi sottogruppi di condizioni ultrarare, per esempio cause genetiche quali mutazioni AIP che causano l’adenoma ipofisario isolato familiare.

Congenital Hypopituitarism

Codice Orpha: 101957

L’ipopituitarismo congenito deriva da malfunzionamenti nel processo di sviluppo dell’ipofisi che può comportare la perdita o la riduzione delle cellule ipofisarie secernenti gli ormoni con fenotipi che variano da carenze di ormoni ipofisari [combinato/deficit ipofisario multiplo (CPHD/MPHD)] a carenze solo in singoli ormoni; il più comune deficit di ormone isolato è attribuito all’ormone della crescita. La patologia può mettere a rischio la vita o essere limitante e richiede una gestione attenta e competente. In considerazione della sua posizione mediana e visto che la ghiandola pituitaria è derivata dalla stessa regione della placca neurale come l’ipotalamo, i nervi ottici e il proencefalo come descritto sopra, l’ipopituitarismo è spesso associato a disturbi craniofacciali, degli occhi e della linea mediana che interessano anche queste strutture correlate. Tali disturbi sono eterogenei per caratteristiche ma vanno dall’incompatibilità con la vita, all’oloprosencefalia (HPE) e alla palatoschisi e alla displasia septo-ottica (SOD), tutti associati a morbilità complessa che comprende autismo, difficoltà di apprendimento e obesità. Molti geni sono stati scoperti (e stanno per essere scoperti tuttora); la condivisione delle competenze finalizzata a migliorare la conoscenza del fenotipo genotipo contribuirà a migliorare i risultati in termini di cure sanitarie al paziente.

Acquired Hypopituitarism

Codice Orpha:95502

L’ipopituitarismo acquisito di solito deriva da altre patologie ipofisarie o dal trattamento dei tumori ipotalamo-ipofisi con radioterapia e chirurgia; tuttavia, ci sono molte altre cause: vascolari (sindrome di Sheehan), traumatiche (trauma cranico), infettive (streptococco di gruppo B, tubercolosi), e malattie sistemiche infiammatorie o infiltratative (sarcoidosi, istiocitosi, ipofisite) e dovute a nuovi medicinali.