Patologie specifiche
Hyperinsulin (Iperinsulina)
Codice ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1
L’iperinsulinismo familiare (indicato come FHI in questa GeneReview) è caratterizzato da ipoglicemia che va da una grave malattia neonatale ad insorgenza difficile da gestire a una malattia infantile con sintomi lievi e ipoglicemia difficile da diagnosticare. La malattia a insorgenza neonatale si manifesta entro poche ore e fino a due giorni dopo la nascita. La malattia a insorgenza nell’infanzia si manifesta invece durante i primi mesi o anni di vita. Nel periodo neonatale, la presentazione dei sintomi può essere aspecifica, per esempio convulsioni, ipotonia, scarsa alimentazione e apnea.
Insulin-resistance syndrome (Sindrome da insulino-resistenza)
Leprechaunism
Codice ICD-10: E34.8
Il Leprechaunism, Leprecaunismo, è una forma congenita di estrema insulino-resistenza (un gruppo di sindromi che comprende anche la sindrome di Rabson-Mensenhall, quella di insulino-resistenza di tipo A e la sindrome di insulino-resistenza di tipo B, vedi questi termini) caratterizzata da una grave crescita intrauterina ed essenzialmente un ritardo postnatale. Il leprechaunismo è associato a una facies caratteristica dismorfica (che assomiglia a quella dei “folletti” nelle tradizioni popolari irlandesi), a tessuto adiposo sottocutaneo atrofico (lipoatrofia) e all’ipotropia muscolare. Si osservano spesso segni esterni di virilizzazione in ragazze giovani. Biologicamente, si osservano episodi di ipo e iperglicemia insieme a una marcata iperinsulinemia a causa di un’estrema resistenza all’insulina.
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL)
Codice ICD-10: E11, E13, E88.1
La Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che includono anche il leprecauno, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita e l’insulino-resistenza di tipo A e B. La BSCL è associata a insulino-resistenza con conseguente diabete mellito clinicamente insorgente durante la seconda decade d’età del paziente. Le complicazioni che si riscontrano includono la cardiomiopatia ipertrofica, un fegato grasso con disfunzione epatica, l’ipertrofia muscolare, una serie di disturbi endocrini (crescita accelerata nell’infanzia, pubertà precoce ecc.), e cisti ossee con fratture spontanee.
Rare diabetes mellitus (Diabete mellito raro)
Wolfram syndrome
Codice ICD-10: E10.7
La Wolfram syndrome, sindrome di Wolfram, (WS), nota anche come DIDMOAD, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito di tipo I (DM), diabete insipido (DI), sordità neurosensoriale (D), atrofia ottica bilaterale (OA) e segni neurologici. L’inizio di WS1 avviene nel primo decennio di vita del paziente. I pazienti presentano una progressiva riduzione dell’acuità visiva e perdita della visione dei colori. Anomalie oculari meno frequenti includono anormali riflessi della luce papillare, nistagmo, cataratta, maculopatia pigmentaria, retinopatia (pigmentaria o diabetica) e glaucoma. Il 50% dei pazienti sviluppa anche DI e presenta un certo grado di sordità.
MODY
Codice ICD-10: H48.0
La MODY (diabete ad insorgenza nell’età adulta dei giovani) è una forma rara, familiare, clinicamente e geneticamente eterogenea di diabete caratterizzata da una giovane età di insorgenza (generalmente 10-45 anni di età) con mantenimento della produzione endogena di insulina, mancanza di beta pancreatico, autoimmunità cellulare, assenza di obesità e insulino-resistenza e manifestazioni extra-pancreatiche in alcuni sottotipi.
Neonatal diabetes (Diabete neonatale)
Codice ICD-10: ICDP70.2
Il diabete mellito neonatale si presenta come iperglicemia, incapacità di crescita e, in alcuni casi, disidratazione e chetoacidosi che può essere grave con situazioni di coma anche già nei primi mesi di vita. I neonati affetti da TNDM sviluppano il diabete nelle prime settimane di vita ma vanno in remissione in pochi mesi con possibili ricadute in uno stato di diabete permanente, solitamente intorno all’adolescenza o da adulti. La disfunzione pancreatica può essere mantenuta per tutta la vita con ricadute che si manifestano in momenti di stress metabolico quali pubertà o gravidanza.
Wolcott-Rallison Syndrome
Codice ICD-10: E10 D53.1
La Wolcott-Rallison Syndrome, sindrome di Wolcott-Rallison, (WRS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da diabete mellito neonatale permanente (PNDM) con displasia epifisaria multipla e altre manifestazioni cliniche, compresi episodi ricorrenti di insufficienza epatica acuta. Il diabete si manifesta precocemente, generalmente prima dei sei mesi di età, è permanente e insulino-dipendente sin dal manifestarsi della patologia. La displasia scheletrica si manifesta generalmente entro il 1 ° o 2 ° anno di vita ed è associata a bassa statura (nanismo con tronco corto). La mineralizzazione insufficiente o le alterazioni displastiche, che colpiscono le ossa lunghe, il bacino e le vertebre, ma di solito non il cranio, possono essere osservate in radiografia sin dall’esordio del diabete.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia
La Thiamine-responsive megaloblastic anemia, l’anemia megaloblastica reattiva alla tiamina, (TRMA) è caratterizzata da una triade di anemia megaloblastica, diabete mellito non di tipo I e sordità neurosensoriale. La TRMA può presentarsi a qualsiasi età tra l’infanzia e l’adolescenza, anche se spesso non tutte le caratteristiche chiave si manifestano all’esordio. La TRMA è tipicamente caratterizzata dalla triade di anemia megaloblastica che risponde alla tiamina, alla sordità neurosensoriale e al diabete mellito non di tipo I. Le manifestazioni cliniche di anemia megaloblastica possono comprendere iporexia, letargia, cefalea, pallore, diarrea e parestesia nelle mani e nei piedi. La presentazione fenotipica variabile della sindrome TRMA può causare un ritardo significativo tra l’insorgenza dei sintomi e una diagnosi accurata.