Patologie specifiche

Patologie specfiche

Hypercalcemia

PTH dependant hypercalcemia or rare forms of primary hyperparathyroidism

Codice ICD:E21

L’Ipercalcemia dipendente dal PTH e le forme rare di iperparatiroidismo primitivo sono dovute alla eccessiva secrezione di PTH da parte di una o più ghiandole paratiroidi. Porta a ipercalcemia e aumento dell’escrezione di calcio nelle urine. Forme rare di iperparatiroidismo primitivo sono l’iperparatiroidismo di tipo 1 diagnosticato in bambini o adolescenti quello di tipo 2 associato a mutazioni germinali nei geni di suscettibilità. I sintomi sono principalmente legati al livello di calcio sierico e/o alle complicanze renali o del tratto urinario. Anche le peculiarità dei difetti genetici possono consentirne la diagnosi.

PTH non-dependant hypercalcemia

Codice ICD:E21

L’Ipercalcemia non dipendente da PTH, l’ipercalcemia con basso livello di PTH è dovuta a un eccesso di azione o concentrazione di vitamina D o ad un aumento del flusso di calcio dall’osso (ipofosfatasia, resoprtion ossea dovuta alla produzione di PTHrP o di citochine). I sintomi sono principalmente legati al livello di calcio sierico e/o alle complicanze renali o del tratto urinario. L’ipercalcemia dovuta a anomalie del metabolismo della vitamina D viene principalmente diagnosticata nei neonati e nei bambini piccoli con gravi ipercalcemia e nefrocalcinosi. L’ipofosfatasia può essere diagnosticata per ipercalcelmia, iperfosfatemia, basso PTH e per la mineralizzazione ossea gravemente compromessa.

Parathyroid cancer

Codice ICD:C75.0

Il cancro paratiroideo di solito si manifesta come grave ipercalcemia, cioè anoressia, poliuria, affaticamento, disidratazione, dolore osseo, riassorbimento osseo sottocorticale, fratture patologiche e complicanze renali dell’ipercalciuria. Può essere palpabile una massa all’altezza del collo.

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH)

Codice ICD:E83.5A

La Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, l’ipercalcemia ipocalcica familiare, (FHH) è una malattia genetica generalmente asintomatica del metabolismo fosfocalcico caratterizzata da ipercalcemia moderata per tutta la vita associata a normo- o ipocalciuria ed elevata concentrazione plasmatica di ormone paratiroideo (PTH). La FHH è biologicamente caratterizzata da ipercalcemia moderata ma significativa associata a livelli di PTH e l’escrezione di calcio urinario che appare inappropriata in presenza di ipercalcemia: i livelli sierici di PTH sono, in generale, normali o leggermente aumentati e la calciouria è bassa. La FHH è solitamente asintomatico, ma raramente si manifestano sintomi di affaticamento, debolezza, sete eccessiva e problemi di concentrazione.

Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism (NSHPT)

Codice ICD: E83.5A

Il Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism, l’iperparatiroidismo primario neonatale grave, (NSHPT) è una malattia grave e a volte letale se non trattata. è caratterizzata da una grave ipercalcemia, livelli molto elevati di PTH e riassorbimento osseo. Come conseguenza, i neonati possono presentare fratture e insufficienza renale. Nella maggior parte dei casi, è necessaria la paratiroidectomia di 4 ghiandole per controllare la malattia.

Hypocalcemiam (l’Ipocalcemia)

Hypoparathyroidism

Codice ICD: E20

L’Hypoparathyroidism, l’ipoparatiroidismo, è dovuto alla mancanza di produzione o secrezione di PTH. È caratterizzato da basso contenuto di calcio, fosfato elevato e basso PTH. I sintomi sono principalmente legati a bassi livelli di calcio che possono includere: parestesie, intorpidimento, convulsioni e tetania (inclusi contrazioni muscolari e spasmi della mano e del piede); nei casi più gravi l’ipocalcemia porta a complicanze cardiache. Le complicanze a lungo termine sono frequenti e si manifestano come calcificazioni dei tessuti, nefrocalcinosi, difficoltà cognitive e neuropsichiatriche. Nei bambini, l’ipoparatiroidismo è principalmente dovuto al mancato sviluppo delle ghiandole paratiroidi; negli adolescenti e negli adulti, l’ipoparatiroidismo può essere dovuto a malattie autoimmuni, effetti collaterali della droga e precedenti operazioni chirurgiche al collo.

Autosomal Dominant Hypocalcemia

Codice ICD: E20

La Autosomal Dominant Hypocalcemia, l’ipocalcemia autosomica dominante, (ipocalcemia AD) è una patologia dell’omeostasi del calcio caratterizzata da gradi variabili di ipocalcemia con livelli anormalmente bassi di ormone paratiroideo (PTH) e calciouria persistente normale o elevata. L’espressione clinica e l’età di esordio sono estremamente variabili a seconda del grado di ipocalcemia), da pazienti completamente asintomatici a pazienti con sintomi limitati (crampi, astenia, parestesie) e pazienti con sintomi gravi (esiti ricorrenti) simili a quelli dell’ipoparatiroidismo .

Pseudohypoparathyroidism (PHP) and related disorders (Pseudoipoparatiroidismo e i disturbi correlati)

Codice ICD: E89.2

Il Pseudoipoparatiroidismo (PHP) è stato recentemente riclassificato come Disturbo di segnalazione PTH / PTHrP inattivato (iPPSD) .PHP (iPPSD) è caratterizzato dalla resistenza dell’organo finale al PTH. I pazienti presentano ipocalcemia, iperfosfatemia e PTH elevato in assenza di carenza di vitamina D. I sintomi correlati a bassi livelli di calcio possono includere: parestesie, intorpidimento, convulsioni e tetania (inclusi contrazioni muscolari e spasmi della mano e del piede). La resistenza al PTH si sviluppa di solito durante l’infanzia, ma può essere diagnosticata anche in pazienti adulti. In alcuni sottotipi di PTH (iPPSD), i pazienti presentano resistenze ad altri ormoni (TSH, GHRH, Calcitonina), obesità ad insorgenza precoce, grado variabile di compromissione cognitiva, ossificazioni ectopiche nei tessuti cutanei e adiposi e Osteodistrofia di Albright (brachidattilia, corporatura robusta e bassa statura adulta).

Vitamin D Dependent Rickets (VDDR) type 1 and 2 (Rachitismo dipendente da scarsa vitamina D di tipo 1 e 2)

Codice ICD: E20 Il rachitismo ipocalcemico vitamina D-dipendente (VDDR-I) è un disturbo del metabolismo ereditario della vitamina D a insorgenza precoce caratterizzato da grave ipocalcemia e ipofosfatemia che porta a osteomalacia e grave rachitismo. La malattia si manifesta entro il primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare, scarsa crescita, fratture, alterazioni dello sviluppo motorio, difetti nei denti tra cui l’ipoplasia dello smalto e, in alcuni VDDR2, l’alopecia. Il rachitismo è resistente al trattamento con acido urico 25H e richiede cure da parte di esperti.

Phosphate disturbances (Disturbi del fosfato)

Inherited and rare forms of hypophosphatemia and phosphate wasting (Forme ereditarie e rare di ipofosfatemia e perdita di fosfato)

Codice ICD: E83.30

La perdita di fosfato porta a ipofosfatemia, quindi osteomalacia, rachitismo, difetti di mineralizzazione, deformità ossee, dolore osseo, scarsa crescita, anomalie della mineralizzazione dei denti e compromissione della funzione muscolare. Altre caratteristiche possono includere nefrocalcinosi, craniosinostosi, Chiari 1, deficit uditivo, entesopatie e iperparatiroidismo. L’ipofosfatemia associata allo spreco di fosfato viene solitamente diagnosticata nei bambini piccoli, tuttavia le caratteristiche sono talmente variabili che la diagnosi può essere raggiunta solo negli adulti o nei genitori dei pazienti affetti. L’ipofosfatemia associata al deperimento del fosfato è causata da patologie genetiche che portano ad un aumento della produzione o azione dell’ormone FGF23. In rari casi, il basso livello di fosfato è dovuto a anomalie nel trasporto del fosfato renale (genetico o acquisito).

Acquired oncogenic hypophosphatemia or Tumor Induced Osteomalacia (TIO)

Codice ICD: E83.30

La Acquired oncogenic hypophosphatemia or Tumor Induced Osteomalacia, l’ipofosfatogenesi oncogenica o l’osteomalacia indotta da tumore, (TIO) porta a grave ipofosfatemia e spreco di fosfato a causa di una secrezione tumorale di FGF23 da tumori mesenchimali; anche il livello di calcio è solitamente basso. I pazienti (di solito adulti) presentano gravi difetti muscolari, fratture, pseudofratture, ossa e dolore muscolare. È fondamentale localizzare la fonte della secrezione di FGF23 attraverso le migliori tecniche di imaging disponibili.

Hyperphosphatemia and tumoral calcinosis (Iperfosfatemia e calcinosi tumorale)

Codice ICD: E83.30

L’iperfosfatemia può essere dovuta alla ridotta escrezione di fosfato urinario. La maggior parte dei casi sono di origine genetica e sono caratterizzati da una mancanza di secrezione di FGF23. I pazienti possono presentarsi con articolazioni e dolore osseo, diafisite e calcificazioni ectopiche spesso gravi.