Disturbi dell’omeostasi del calcio e del fosfato (MTG2)

Disturbi dell’omeostasi del calcio e del fosfato(MTG2)

Il Calcium and Phosphate Homeostasis, l'Omeostasi del calcio e del fosfato, è di fondamentale importanza per un gran numero di processi fisiologici che interessano diversi sistemi di organi, tipicamente quelli ossei, muscolari, renali, cerebrali con conseguenze sulla qualità della vita e rischi di disabilità cronica.

Queste malattie si manifestano spesso con sintomi aspecifici (per esempio, convulsioni, mancata crescita) che portano a un grave ritardo nella diagnosi. Per diverse di queste malattie sono disponibili (o in fase di avanzato sviluppo) opzioni di trattamento se i pazienti sono diagnosticati disturbi in questo ambito.

Tuttavia, è solo di recente che sono state caratterizzate le conseguenze a lungo termine e le ripercussioni della malattie. Ottenere delle basi di dati su queste rare patologie è cruciale. Per il calcio (Ca) e il fosfato (Pi) vengono identificati 3 gruppi sotto-tematici sulla base della fisiopatologia delle malattie, delle cure multidisciplinari erogate e delle conseguenze a lungo termine, nonché dei diversi approcci di ricerca. Le malattie dipendenti dal PTH riguardano casi complicati di ipercalcemia iperparatiroide che non possono essere trattati con paratiroidectomia semplice, e sindromi genetiche che predispongono all'iperparatiroidismo. L'ipocalcemia copre l'ipoparatiroidismo, l'ipocalcemia autosomica dominante e i ricchi dipendenti dalla vitamina D (VDDR). Disturbi dello squilibrio del fosfato condividono la struttura anormale delle ossa e dei denti, oltre a un malfunzionamento del sistema endocrino FGF23.