Specifikus betegségek

Pajzsmirigy Hormon Jelző Rendellenességek

Orpha kód: 183631, 181399, 181396

Ezeknek a klinikai tüneteknek a becsült pervalenciája ~ 1:40.000, és nem feltétlenül mutatnak klasszikus változásokat a pajzsmirigy funkció tesztekben. Ennek következtében a diagnózist gyakran nem sikerül felállítani, és igen specializált központokban kell elvégezni. A jelzési hibák új okainak azonosítása még folyamatban van.

Veleszületett Hypothyreosis

Orpha kód: 442, 424

A Veleszületett Hypothyreosis (CH) egy olyan állapotként határozható meg, amelyben a hypothalamicus-hipofízis-pajzsmirigy-tengely veleszületett károsodása elégtelen pajzsmirigyhormon-termeléssel vagy annak kockázatával jár. A betegség klinikai megnyilvánulásai gyakran enyhék vagy nincsenek jelen a születéskor, valószínűleg valamely anyai pajzsmirigyhormon transz-placentális átvitele és azon tény miatt, hogy sok csecsemőnek van bizonyos mértékű saját pajzsmirigy-termelése. A specifikusabb tünetek gyakran csak több hónapos korban alakulnak ki.

Veleszületett Hyperthyreosis

Orpha kód: 424

A veleszületett hyperthyreosis nagyon ritka, ami a pajzsmirigy follikuláris sejtjeinek autonóm működéséhez kapcsolódik, és pajzsmirigyműködést gátló kezelést igényel.

Nem metasztatikus pajzsmirigy makrocarcinóma

Orpha kód: 1000, 88, 146, 1332

A pajzsmirigy karcinómák a származási sejtek szerint osztályozhatók.