Pajzsmirigy (MTG8)

Pajzsmirigy (MTG8)

A ritka pajzsmirigybetegségek referenciahálózata lehetővé teszi számunkra, hogy EU-szintű együttműködés keretében szisztematikus meghatározzuk ezen betegek fenotípusát, genotípusát és kezelését, beleértve a nagymértékben specializált in vitro és ex vivo vizsgálatokat is. Ez nemcsak fontos, újszerű információkat nyújt a ritka pajzsmirigybetegségek természetes előzményeiről és szövődményeiről a betegek, családjaik és az orvosok számára, hanem új kezelési stratégiák alkalmazását is lehetővé teszi nemzetközi, európai környezetben, és meghatározza és javítja a diagnózisra vonatkozó nemzetközi irányelveket és kezelést.

A Pajzsmirigy esetében 3 tematikus alcsoportot különböztetünk meg: a) Ritka Pajzsmirigyhormon Jelző Rendellenességek (amelyek elsősorban a pajzsmirigyhormon-jelzés és -hatás hiányát okozó betegségekre összpontosítanak), b) veleszületett hypothyreosis (ritka betegség, amelyre az EU-ban minden újszülöttet közvetlenül a születés után szűrnek) és hyperthyreosisot, valamint a c) nem metasztatikus pajzsmirigy-karcinóma. A pajzsmirigy-karcinóma tekintetében szoros kapcsolat alakul ki a Ritka rákos megbetegedések ERN-jével, amely magában foglalja a metasztatikus pajzsmirigy-karcinómát. A három tematikus alcsoport különböző diagnosztikai stratégiákon és kezelési megközelítéseken alapul.