Specifikus betegségek

Specifikus betegségek

Növekedés

Silver Russell szindróma

Orpha kód: 813 ICD kód: Q87.1

A Silver Russell szindrómát a megkésett növekedés jellemzi, a születés előtti megjelenéssel, jellegzetes fejlődéssel és végtag aszimmetriával. A súlyt gyakran jobban érinti, mint a méretet, kis szubkután zsírszövetekkel. A csontok érése késleltetett, a kis termetnek megfelelően. A kutacs záródása esetleg későn történhet. A koponyának normális kerülete van, ami ellentétben állhat a test többi részével, és pszeudohidrokefális megjelenést kölcsönöz az adott személynek. A széles, kiemelkedő homlok kontrasztot képez a kis, háromszög alakú arccal, kis hegyes állal, széles szájjal, vékony ajkakkal és lefelé görbülő sarkokkal, nagy szemekkel és kékes sclerával szemben.

Beckwith-Wiedemann szindróma

Orpha kód: 116 ICD kód: Q87.3

A Beckwith-Wiedemann szindróma (BWS) egy genetikai rendellenesség, amelyet a túlnövés, a tumor prediszpozíció és a veleszületett malformációk jellemeznek. A betegek a terhesség második felében és az élet első néhány évében fokozottan nőnek; a felnőttek magassága általában a normál tartományban van.

Noonan-szindróma

Orpha kód:648ICD kód:Q87.1

A Noonan-szindrómát (NS) az alacsony termet, a tipikus arc-dysmorfizmus és a veleszületett szívhibák jellemzik. Az NS főbb arcvonásai a hipertelorizmus, ferdén lefelé irányuló szemrésekkel, kötőszalag-lazulással és alacsonyan fekvő hátrafelé forduló fülekkel, vastagabb fülkarimával. Az ezzel az állapottal leggyakrabban összefüggő kardiovaszkuláris hibák a pulmonalis stenosis és a hipertrofikus kardiomiopátia. Egyéb kapcsolódó jellemzők a redőzött nyak, a mellkasi deformitás, az enyhe szellemi károsodás, a kriptorchidizmus, a kisgyermekkori gyenge táplálás, a vérzésre való hajlam és a nyirokrendszeri diszplázia.

Elhízás és anyagcsere

Prader Willi szindróma és Prader Willi-szerű szindróma

Orpha kód: 739 ICD kód: Q87.1

A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a hypothalamus-hipofízis rendellenességei jellemeznek súlyos hipotoniával az újszülöttkorban és az első két életévben, valamint a gyermekkori és felnőttkori súlyos elhízás veszélyével járó hyperphagia kialakulásával, tanulási nehézségekkel és a viselkedési problémákkal, vagy súlyos pszichiátriai problémákkal. A születéskor fellépő súlyos hypotonia, amely szoptatási és nyelési problémákhoz és késleltetett pszichomotoros fejlődéshez vezet, részben javul az életkorral. Gyakran megfigyelhetők jellegzetes arcvonások (keskeny homlok, mandula alakú szemek, vékony felső ajkak és lefelé forduló száj), valamint nagyon kis kezek és lábak.