Meglévő iránymutatások

Növekedés

• Olvassa el az útmutatót a Prader-Willi szindróma diagnózisáról és kezeléséről

  A. P. Goldstone, A. J. Holland, B. P. Hauffa, A. C. Hokken-Koelega és M. Tauber és a PWS-ben szenvedő betegek átfogó ellátásáról szóló második szakértői találkozó előadóinak nevében (2008. augusztus 12.)
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2008 93:4183-4197

Elhízás és anyagcsere

• Olvassa el a molekuláris genetikai tesztelésről és a 11p15-es kromoszóma genetikai bevésődési rendellenességeinek jelentéséről szóló iránymutatást: Silver-Russell és Beckwith-Wiedemann szindróma

  Eggermann K, Bliek J, Brioude F, Algar E, Buiting K, Russo S, Tümer Z… & Eggermann T (2016)
  European Journal of Human Genetics, 24. kötet, 1377–1387. oldal

Konszenzus nyilatkozatok

Növekedés

• Konszenzus irányelvek a rekombináns humán növekedési hormonterápia vonatkozásában a Prader-Willi szindrómát érintően

  Cheri L Deal, Michèle Tony, Charlotte Höybye, David B. Allen, Maïthé Tauber, Jens Sandahl Christiansen, és a 2011 GH a PWS Klinikai ellátásra vonatkozó iránymutatásokról szóló workshop résztvevői. (2013. március 29.)
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, doi:10.1210/jc.2012-3888

Elhízás és anyagcsere

• Silver–Russell szindróma diagnózisa és kezelése: első nemzetközi konszenzus nyilatkozat

  Emma L. Wakeling, Frédéric Brioude, Oluwakemi Lokulo-Sodipe, Susan M. O’Connell, Jennifer Salem, Jet Bliek, Ana P. M. Canton… & Irène Netchine (2017)
  Nature Reviews Endocrinology, 13. kötet, 105–124

• A szakadék áthidalása: a betegek metabolikus és endokrin ellátása az átmenet során

  Hokken-Koelega A, van der Lely AJ, Hauffa B, Häusler G, Johannsson G, Maghnie M, Argente J… Tauber M (2016. november)
  Endokrin kapcsolatok, 5 (6): R44–R54. doi: 10.1530/EC-16-0028