Növekedés és Genetikai Elhízás Szindrómák (MTG5)

Növekedés & és Genetikai Elhízás Szindrómák (MTG5) (MTG5)

A növekedés vonatkozásában 5 különböző tematikus alcsoportot határoztak meg eltérő multidiszciplináris csoport és eltérő diagnosztikai és kezelési módszerek alapján.

Olyan genetikai bevésődési zavarok csoportja, amelyek gondozása jól szervezett:
Prader Willi-szindróma, Silver Russell-szindróma és Beckwith Wiedemann-szindróma, valamint a növekedési hormon és az IGF-I inszenszivitás csoport, beleértve a Laron és Noonan szindrómát, valamint egyéb túlszaporodási és növekedés késleltetési szindrómákat.

A ritkán előforduló, élethosszig tartó endokrin és metabolikus következményekkel járó betegségek magukban foglalják a közös molekuláris mechanizmusokkal járó genetikai bevésődés rendellenességeit (Prader Willi, Silver Russell, Beckwith Wiedemann szindrómák), a GH és/vagy IGF-I inszenszivitású betegek csoportját és az alacsony termet vagy túlnövés egyéb okait hordozó betegeket. Ez a betegségcsoport multidiszciplináris ellátást igényel, az európai orvosok hálózatai közös molekuláris diagnosztikai stratégiákat, gondozást és klinikai vizsgálatokat javasolnak. A jelenlegi kihívások a klinikai és molekuláris diagnózis javítására, a személyre szabott terápia javítására és a klinikai szindrómák hosszú távú következményeinek feloldására összpontosítanak, ezáltal a betegek és családjaik számára jobb diagnózist, kezelést és tájékoztatást nyújthatnak a születés előtti időszaktól egészen a felnőttkorig.