Ez a Fó Tematikus Csoport (MTG) a Nemi fejlődési rendellenességekkel (DSD) és a Nemi érés rendellenességeivel foglalkozik (DSM). Ezek mindkét nem esetében a reproduktív rendszert érintő betegségek. Pontosabban, ezek a kifejezések azon „veleszületett állapotokra utalnak, amelyekben a kromoszómális, gonadális vagy anatómiai nemek fejlődése atipikus." A kifejezés ellentmondásos; az Egészségügyi Világszervezet továbbra is úgy hivatkozik a DSD (nemi fejlődés rendellenességei) betegségekre, mint interszexuális tulajdonságokra vagy állapotokra. Az Európa Tanács kérte azon orvosi besorolások felülvizsgálatát, amelyek szükségtelenül tekintik kezelendő esetnek az interszexuális tulajdonságokat.

A DSD-k olyan orvosi állapotok, amelyek magukban foglalják a reproduktív rendszer alakulását a csecsemőkortól (és a születés előtt), egészen a fiatal felnőttkorig. A DSD-knek több típusa van, és a külső és belső reproduktív szervekre gyakorolt hatásuk nagymértékben eltérő.

A DSD állapotú gyermekek szülei és a DSD-kezelésben résztvevő orvosok általában megpróbálnak egyértelmű különbséget tenni a biológiai nemek, a társadalmi nemek és a szexuális irányultság között.

Turner szindróma

A nemi kromoszómák leggyakoribb rendellenessége a Turner szindróma (TS). Az érintett betegekre a két nemi kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya jellemző (kariotípus 45,X), és nőies megjelenésük van. Az érintett betegek azonban nem esnek át a pubertáson (az esetek több mint 75%-ában), vagy nagyon fiatal korban menopauza lép fel náluk. A TS szindrómát az alacsony testalkat, a szívelégtelenség, a magas vérnyomás és egyéb rendellenességek egész sorozata, köztük a csontrendszeri, a vesebetegségek, a lymphedema és a pajzsmirigy-betegségekre és a cukorbetegségre való hajlam jellemzi.

CAH és AIS

A leggyakoribb DSD betegség olyan anatómiai jellemzőkkel bír, amelyek nem konzisztensek a nemi kromoszómákkal: a) veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH), amely egy női (XX ) kromoszómákkal rendelkező személynél valamivel férfiasabb formájú testet és nemi szerveket eredményez, és b) az androgén inszenszivitás szindróma (AIS), amely azt jelenti, hogy a férfi (XY) kromoszómákkal rendelkező személy nem általános módon reagál a tesztoszteronra. Ennek eredményeképpen változó fokú női jegyeket mutató test alakul ki.

CHH

A leggyakoribb DSM a veleszületett hipogonadotropikus hipogonadizmus (CHH), amely a hipotalamusz-hipofízis-gonadalis tengely aktiválódásának hiánya miatt előforduló fejlődési rendellenesség, ami a Gonadotropint Felszabadító Hormont (GnRH) szekretáló hipotalamikus neuronok hibás működése miatt fordul elő. Ez az állapot a férfiaknál 4-szer gyakoribb, mint a nőknél. A legtöbb CHH-esetet a pubertás idején diagnosztizálják a nemi fejlődés hiánya miatt, de a CHH gyanúja felmerülhet a cryptorchidizmussal, a mikropéniszrel vagy az olyan kapcsolódó nem reproduktív jelekkel rendelkező férfiaknál csecsemőkorban is, mint például a hibás szagérzék és a szájpad hiányossága, neurológiai vagy veseelégtelenség.

Ha kezeletlen vagy nem megfelelően kezelt, ezeknél az egyéneknél súlyos neuropszichológiai következmények jelentkezhetnek a társaikhoz képest jelentkező nyilvánvaló különbségek miatt.

Transzneműség

A „nemi megfelelés hiánya" kifejezést olyan személyek leírására használják, akiknek nemi identitása, szerepe vagy annak kifejezése eltér az adott kultúrában és történelmi időszakban a születéskor szokás szerint megállapított nemüktől. A transzneműség olyan személyek leírására szolgál, akiknek nemi identitása a születéskor a fizikai nemi jellemzőik alapján megállapított nemtől eltér. A transznemű férfiak olyan személyek, akiket a születéskor nőként azonosítanak, de akik önmagukat férfiként azonosítják. A transznemű nők olyan személyek, akiket a születéskor férfiként azonosítanak, de akik önmagukat nőként azonosítják. Amikor egy személy identitása megegyezik a születéskor kijelölt nemmel, akkor a „cisznemű" kifejezést használják.
A „nem-bináris" kifejezés olyan embereket ír le, akiknek nemi identitása, szerepe vagy annak kifejezése nem felel meg a nemek (férfi és nő) bináris értelmezésének. Ez használható gyűjtőnévként többek között a nem nélküli személyek („aszexuális"), kétnemű személyek (biszexuális), többnemű személyek (pánszexuális), vagy a változó nemű személyek (változó szexualitás) vonatkozásában.