Specifikus betegségek

Kortizoltermelő adenomák

Orpha kód: 443287

A kortizoltermelő adenomák (CPA) a mellékvesekéreg jóindulatú daganatai, amelyeket a fő glükokortikoid kortizol autonóm szekréciója jellemez. A PRKACA génben szerzett (szomatikus) mutációkat az esetek többségében a hormon túltermelés molekuláris okaként azonosították. A primer terápia a sebészi rezekció egyoldalú adrenalectomiával. A műtét után a mellékvese elégtelensége következik be, amely – legalábbis ideiglenesen – glükokortikoid szubsztitúciós terápiát igényel.

Adrenokortikális karcinóma

Orpha kód: 1501

Az adrenokortikális karcinóma (ACC) a mellékvese kéregből eredő rák. Az adrenokortikális karcinóma gyermekkorban jelentkezik, a csúcs előfordulása 3,5 éves életkor A gyermekeknél és serdülőknél a legtöbb ACC betegség hormon-szekréciós, és a kórkép tükrözi a tumor által kiválasztott mellékvesekéreg hormonok mintáját. Felnőtteknél az ACC bármilyen korban előfordulhat, nőknél az előfordulása gyakoribb. Leggyakrabban hypercortisolismus és/vagy hiperandrogenizmus van jelen. Az endokrin inaktív ACC-k ritkák, de speciális endokrin elemzést igényelhetnek a szteroid prekurzorok kimenetének felvételére. A műtét a módosítható esetekben a terápia alapja, míg az adrenolitikus orvosi kezelés, a kemoterápia önmagában vagy helyi sugárzással kombinálva sok esetben szükséges.

Elsődleges kétoldalú makronoduláris hiperplázia

Az elsődleges kétoldalú makronoduláris mellékvese-hiperplázia (PBMAH) olyan betegség, amelyre jellemző, hogy mindkét mellékvesében lassan fejlődnek ki nagyméretű csomók a felnőttkori hypercortisolizmus kialakulásával, amelyet csírasejtvonal-mutációkkal hoztak összefüggésbe ARMC5 vonatkozásában az esetek többségében. A mellékvese eredetű ACTH-nak a mellékvese csomók hormonális aktivitására gyakorolt feltételezett hatása miatt a korábban használt ACTH független makronoduláris hiperplázia kifejezést elvetették. Bár a peptid receptorok tiltott jelenléte a mellékvese csomókban specifikus betegség-megnyilvánulást (pl. élelmiszerfüggő Cushing-szindrómát) eredményezhet, és orvosi terápiás lehetőségeket is kínálhat, a legtöbb esetben a domináns oldali vagy a kétoldalú sebészeti terápia a választandó kezelés.

Primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség

A primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség (PPNAD) a kétoldalú mellékvesekéreg hiperplázia egyik formája, amely gyakran függ össze az ACTH független Cushing szindrómával és a kis mérettől a normál méretig terjedő mellékvesékkel, amelyek több kis kortikális pigmentált csomót tartalmaznak. A legtöbb esetben a PPNAD a Carney-komplex egyik megnyilvánulása. Az állapot autoszomális domináns módon öröklődik, és a PRKAR1A, PDE11A és PDE8B gének mutációihoz kapcsolható, amelyek mindegyike befolyásolja a glükokortikoid kimenettel kapcsolatos pályákat. A kétoldalú adrenalectomia a CS leggyakoribb kezelési módja a PPNAD miatt, amelyet élethosszig tartó kortizol és mineralokortikoid pótlás követ.

Mellékvese elégtelenség

Orpha kód 101959

A krónikus primer mellékvese-elégtelenség (CPAI) a mellékvesekéreg krónikus rendellenessége, ami a glükokortikoid és az mineralokortikoid hormonok nem megfelelő termelődését eredményezi. A betegség leggyakrabban 40 éves kor körül kezdődik, de bármely korban előfordulhat. Alattomos módon jelentkezik nem specifikus tünetekkel, amelyek összetéveszthetők más, gyakoribb betegségekkel. A gyakori megnyilvánulások közé tartozik a fáradtság, az energiaveszteség, a rossz közérzet, a fogyás, a hányinger, az anorexia (a gyarapodás hiánya gyermekekben), izom- és ízületi fájdalom.

Veleszületett mellékvese hiperplázia

Orpha kód: 418

A veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH) egy öröklött endokrin rendellenesség, amelyet egy szteroidogén enzimhiány okoz, amelyet a betegség típusától és súlyosságától függően a mellékvesekéreg elégtelensége és a hiper- vagy hipo-androgén megnyilvánulások változó mértéke jellemez. A születéskor a lányoknál nem egyértelmű nemi szervek és változó szintű virilizáció formájában jelentkezik. Rendes méhük van, de rendellenes a hüvelyi fejlődésük. A fiúk külső nemi szervei normálisak. A veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH) sóvesztési formái az élet első néhány hetében dehidratáció és hipotenzió tüneteihez vezetnek, és életveszélyesek lehetnek. Korai pubertás figyelhető meg gyermekeknél is, valamint a felgyorsult növekedési sebesség és felgyorsult csontvázérés (emiatt a felnőttkorban rövid termet alakul ki). Az NCAH-t gyakran nem diagnosztizálják a serdülőkorig, amikor is az első tünetek megjelennek. A nőknél megfigyelt megnyilvánulások a hirsutizmus, az akne, az anovuláció és a menstruációs rendellenességek. A férfiak (és néhány nő) tünetmentesek. A hirsutizmus felnőttkorban folytatódik, és a nők krónikus anovulációs és termékenységi problémákban szenvedhetnek. Más ritka formák artériás hipertóniával, craniofacialis malformációkkal és nemi kétértelműséggel járhatnak mindkét nemnél.

Familialis hiperaldoszteronizmus

Orpha kód: 235936

A familialis hiperaldoszteronizmus (FH) az elsődleges aldoszteronizmus (PA) öröklődő formája, amely három eddig azonosított altípust tartalmaz: Az I. FH típus (FH-I; lásd ezt a kifejezést), amelyet korai hipertónia, a glükokortikoiddal kezelhető adrenokortikotrop hormon (ACTH) függő hiperaldoszteronizmus, változó hipokalémia és 18-oxokortizol és a 18-hidroxi-kortizol túltermelés jellemez; A II. FH típus (FH-II; lásd ezt a kifejezést), amelyet változó súlyosságú hipertónia és hiperaldoszteronizmus jellemez, amely dexametazonnal nem elnyomható; és a III, típusú FH (FH-III; lásd ezt a kifejezést) amelyet mélyreható hipokalémia, korai súlyos hipertónia, glükokortikoiddal nem kezelhető hiperaldoszteronizmus és 18-oxokortizol és 18-hidroxi-kortizol túltermelés jellemez.