Specifikus betegségek
Hypercalcemia
PTH (parathormon)-függő hypercalcemia vagy az elsődleges hiperparathyreosis ritka formái
ICD kód: E21
A hiperparathyreosis a PTH túlzott kiválasztásából adódik egy vagy több mellékpajzsmirigy által. Ez Hypercalcemia kialakulásához és fokozott kalcium kiválasztódáshoz vezet a vizeletben. A primer hiperparathyreosis ritka formái a gyermekeknél vagy fiatal felnőtteknél diagnosztizált 1-hiperparathyreosis, valamint a csírasejtvonal-mutációkkal kapcsolatos 2-hyperparathyreosis a betegségre hajlamosító génekben. A tünetek főként a szérum kalciumszinthez és/vagy a vese/húgyvezeték komplikációkhoz kapcsolódnak. Emellett a genetikai hibákhoz kapcsolódó tulajdonságok is diagnózist eredményezhetnek.
Nem PTH-függő hypercalcemia
ICD kód:E21
Az alacsony PTH-val rendelkező hypercalcemia (magas kalciumszint) túlzott mértékű D-vitamin hatásra/koncentrációra vagy a csontból a kalcium megnövekedett áramlására (hypophosphatasia, PTHrP vagy citokin-termelődés következtében előforduló csontreszorpció) vezethető vissza. A tünetek főként a szérum kalciumszinthez és/vagy a vese/húgyvezeték komplikációkhoz kapcsolódnak. A D-vitamin anyagcsere rendellenességeiből adódó hypercalcemiát elsősorban a súlyos hypercalcaemiás és nefrocalcinosisos újszülötteknél és kisgyermekeknél diagnosztizálják. Hypophosphatasia (csontlágyulás) diagnosztizálható hypercalcemia hyperphosphatemia, alacsony PTH és a csont ásványianyag-tartalmának súlyos károsodása esetén.
Mellékpajzsmirigy rák
ICD kód:C75.0
A mellékpajzsmirigy rák általában súlyos hypercalcemiaként, vagyis anorexia, poliuria, fáradtság, dehidratáció, csontfájdalom, szubkortikális csontreszorpció, patológiás törések és hypercalciuria vese komplikáció formájában jelentkezik. A nyakban elváltozás esetleg kitapintható.
Familiaris hipocalciuriás hiperkalcémia (FHH)
ICD kód:E83.5A
A familiaris hipocalciuriás hypercalcemia (FHH) a foszfor-kalcium anyagcsere általában tünetmentes genetikai rendellenessége, amelyet az egész életen át tartó mérsékelt hypercalcemia jellemez, normo- vagy hipocalciuria és megemelkedett plazma mellékpajzsmirigy-hormon (PTH) koncentráció mellett. Az FHH-t mérsékelt, de jelentős hypercalcemia jellemzi, amely összefügg a PTH szintekkel és a hypercalcemia jelenlétében nem megfelelőnek tűnő kalcium-kiválasztással a vizeletben: a PTH szérumszintjei általában normálisak vagy kissé emelkedettek, a pedig calciuria szintje pedig alacsony. Az FHH általában tünetmentes, de ritkán jelentkezhetnek fáradtság, gyengeség, túlzott szomjúság és koncentrációs problémák.
Neonatalis súlyos primer hiperparathyreosis (NSHPT)
ICD kód:E83.5A
A Neonatalis súlyos primer hiperparathyreosis (NSHPT) súlyos és néha halálos betegség, ha kezeletlen marad. Súlyos hypercalcemia, nagyon magas PTH-szintek és csontreszorpció jellemzik. Következményként az újszülötteknél törések és veseelégtelenség fordulhat elő. A legtöbb esetben a betegség kontrollálásához 4 mirigy parathyroidectomia elvégzése szükséges.
Hypocalcaemia
Hypoparathyreosis
ICD kód:E20
A hypoparathyreosis a PTH termelés/szekréció hiányára vezethető vissza. Alacsony kalcium, magas foszfát és alacsony PTH jellemzi. A tünetek főként az alacsony kalcium szintekhez kacsolódnak és a következők lehetnek: paresztézia, zsibbadás, görcsrohamok és merevgörcs (beleértve az izomrángásokat és a kéz- és lábfej-görcsöket); súlyos esetekben a hypocalcemia szív komplikációkhoz vezet. Hosszú távú szövődmények gyakoriak, mint a szövetek meszesedése, nephrocalcinosis, kognitív és neuropszichiátriai nehézségek. Gyermekeknél a hypoparathyreosis elsősorban a mellékpajzsmirigyek gyengébb fejlődésének tulajdonítható; serdülők és felnőttek esetében a hypoparathyreosis lehet autoimmun betegségek, gyógyszer mellékhatások és nyaki műtétek következménye.
Autoszomális domináns hypocalcaemia
ICD kód:E20
Az autoszomális domináns hypocalcaemia (AD hypocalcaemia) a kalcium-homeosztázis rendellenessége, amelyre változó fokú hypocalcaemia jellemző, abnormálisan alacsony mellékpajzsmirigy-hormon (PTH) szintekkel és állandó normál vagy emelkedett calciuria-val. A klinikai kifejeződés és a megjelenési életkor rendkívül változó (a hypocalcemia mértékétől függően), a teljesen tünetmentes betegektől a korlátozott tüneteket tapasztaló betegekig (görcsök, aszténia, paresztézia) és súlyos tünetekkel (azaz visszatérő rohamokkal) küzdő betegekig, amelyek a hypoparathyreosishoz hasonlóak.
Pszeudohipoparathyreosis (PHP) és a kapcsolódó rendellenességek
ICD kód:E89.2
A pszeudohipoparathyreosist (PHP) a közelmúltban átsorolták, mivel az inaktivált PTH/PTHrP jelző rendellenességet (iPPSD).PHP (iPPSD) a végszerv PTH-val szembeni rezisztenciája jellemzi. A betegeknél hypocalcaemia, hyperphosphatemia és emelkedett PTH tünetei jelentkeznek a D-vitamin hiány hiányában. Az alacsony kalciumszintekkel kapcsolatos tünetek lehetnek: paresthesia, zsibbadás, görcsrohamok és merevgörcs (beleértve az izomrángásokat és a kéz- és lábfej-görcsöket). A PTH rezisztencia általában csecsemőkorban alakul ki, de felnőtt betegeknél diagnosztizálható. A PTH egyes altípusaiban (iPPSD) a betegek más hormonokkal szembeni (TSH, GHRH, kalcitonin) rezisztencia, korai elhízás, változó fokú kognitív zavarok, a bőr- és zsírszövetekben ektópiás ossificatio, valamint az Albright-osteodystrophia (brachydactylia, zömök testalkat) és felnőttkorban alacsony termet) tüneteit mutatják.
D-vitamin függő angolkór (VDDR), 1. és 2. típus
ICD kód:E20
A hipokalcémiás D-vitamin-függő angolkór (VDDR-I) egy korai eredetű örökletes D-vitamin anyagcsere-rendellenesség, amelyet súlyos hypocalcemia és hypophosphatemia jellemez, ami osteomalaciához (csontlágyulás) és súlyos angolkórhoz vezet. A betegség az első életévben hypotonia, merevgörcs, rohamok, izomgyengeség, nem megfelelő növekedés, törések, a motoros fejlődés zavara, fogászati hibák, köztük zománc hipoplazia és néhány VDDR2 állapot, alopecia formájában manifesztálódik. Az angolkór rezisztens a 25OH D-vitamin kezeléssel szemben, és szakorvosi ellátást igényel.
Foszfát anyagcsere zavarok
A hypophosphatemia és a foszfátvesztés öröklődő és ritka formái
ICD kód:E83.30
A foszfátvesztés hypophosphatemiahoz, így az osteomalacia, az angolkór, mineralizációs hibák, csont-deformációk, csontfájdalom, nem megfelelő növekedés, a fogak mineralizációjának rendellenességei és az izomfunkció károsodása kialakulásához vezet. További jellemzők lehetnek a nephrocalcinosis, a craniosynostosis, a Chiari 1, a halláskárosodás, az enthesopathia és a hyperparathyreosis. A foszfátvesztéssel összefüggő hypophosphatemiát általában kisgyermekeknél diagnosztizálják, de a betegség jellemzői annyira eltérőek lehetnek, hogy a diagnózis csak felnőtteknél vagy az érintett betegek szüleinél állapítható meg. A foszfátvesztéssel összefüggő hypophosphatemiát az FGF23 hormon megnövekedett termelését/hatását eredményező genetikai állapotok okozzák. Ritka esetekben az alacsony foszfátszint a vese általi foszfát-szállítás (genetikai vagy szerzett) rendellenességei miatt következik be.
Szerzett onkogén hypophosphatemia vagy tumor indukálta osteomalacia (TIO)
ICD kód:E83.30
Az onkogén hypophosphatemia vagy a tumor indukálta osteomalacia (TIO) súlyos hypophosphatemiát és foszfátvesztést eredményez az FGF23 mezenchimalis tumorok okozta tumoros szekréciója miatt; a kalciumszint is általában alacsony. A betegek (általában felnőttek) súlyos izom-rendellenességek, törések, pszeudofraktúrák, csont- és izomfájdalom tüneteivel rendelkeznek. Rendkívül fontos az FGF23 szekréció forrásának lokalizálása a legjobb elérhető képalkotó technikákon keresztül.
Hyperphosphatemia és tumor calcinosis
ICD kód:E83.30
A hyperphosphatemia a vizelet-foszfát gátolt kiválasztódása miatt jelentkezhet. A legtöbb esetben genetikai eredetű, és az FGF23 szekréció hiánya jellemzi. A betegeknél ízületi és csontfájdalom, diaphysitis és gyakran súlyos ectopiás meszesedés tünetei jelentkezhetnek.