Kalcium és Foszfát Homeosztázis Zavar (MTG2)

Kalcium és Foszfát Homeosztázis Zavar (MTG2)

A Kalcium és a Foszfát Homeosztázis nagy jelentőséggel bír számos hysiológiai folyamat számára, ezáltal számos szervrendszert érintve, amelyek jellemzően a csont, az izmok, a vese, az agy, és amely az életminőségre is kihat és a krónikus fogyatékosság kockázatát hordozza.

Ezek a betegségek gyakran nem specifikus tünetekkel (pl. roham, gyarapodás hiánya) jelentkeznek, ami a diagnózis súlyos késleltetéséhez vezet. Több ilyen betegség esetében a kezelési lehetőségek rendelkezésre állnak (vagy fejlesztés alatt állnak), ha a betegeket diagnosztizálják. Azonban csak az utóbbi időben került sor a betegségek hosszú távú következményeinek és terheinek meghatározására.

Az ilyen ritka betegségek vonatkozásában adatbázisok létrehozása döntő fontosságú. A kalcium (Ca) és foszfát (Pi) esetében a betegségek patofiziológiája, a multidiszciplináris gondozás és a hosszú távú következmények, valamint a különböző kutatási megközelítések alapján 3 tematikus alcsoportot azonosítanak. A PTH-függő betegségek a hiperparathyroid hiperkalcémia olyan komplikált eseteire terjednek ki, amelyek nem kezelhetők egyszerű parathyroidectomiával, illetve a hyperparathyreosisra hajlamosító genetikai szindrómákra. A hypocalcemia magában foglalja a hypoparathyreosist, az autoszomális domináns hipokalcémiát, valamint a D-vitamin-függő angolkórt (VDDR). A foszfát-egyensúlyhiány rendellenességei rendellenes csont- és fogszerkezettel, valamint az FGF23 endokrin rendszer diszregulációjával járnak.