Specifikus betegségek

Agyalapi mirigy adenoma

Orpha kód: 99408

A ritka hipofízis és a hypothalamicus tumorok rendkívül specializált idegsebészeti és egyéb beavatkozásokat igényelnek (gyógyszerek, sugárkezelés), és a legújabb kutatások a genetikára és a tumor biológiai jellemzőire összpontosítanak, ami eltérő prognózist és terápiás hatékonyságot eredményez. Ebbe az alcsoportba tartoznak az agyalapi adenomák különböző típusai: [nem funkcionáló adenomák, prolaktinomák, növekedési hormonok, amelyek adenómákat (akromegáliát) termelnek, ACTH termelő adenomák (Cushing-kór), TSH-t termelő adenómák, LH/FSH-t termelő adenómák, vegyes tumorok]. Ez magában foglalja a sellatájéki egyéb tumorait is, mint például a Ratke tasak-ciszták és a craniopharyngeoma. A rendkívül ritka betegségek több részhalmazát azonosíthatjuk, például genetikai okokat, pl. AIP-mutációk, amelyek örökletes izolált hipofízis adenomát okoznak.

A veleszületett hypopituitarismus

Orpha kód: 101957

A veleszületett hypopituitarismus az agyalapi mirigy fejlődési folyamatában bekövetkezett olyan sérülésekből ered, amelyek az agyalapi hormon elválasztó sejtek elvesztését vagy csökkentését eredményezhetik, a fenotípusok pedig a többszörös agyalapi mirigy hormonhiánytól [kombinált / többszörös hipofízis hormonhiány (CPHD / MPHD)] a csak az egyes hormonok hiányosságaiig terjedhetnek, a leggyakoribb izolált hormonhiány a növekedési hormonnak tulajdonítható. Az állapot életveszélyes vagy az életet korlátozó lehet, és gondos és szakszerű kezelést igényel. Középvonalon való elhelyezkedése és amiatt, hogy az agyalapi mirigy a neurális lemez ugyanazon régiójából származik, mint a hypothalamus, az optikai idegek és az előagy, amint azt fentebb leírtuk, a hypopituitarism gyakran összefügg a craniofacialis/szem/középvonal rendellenességekkel, és ezek is érintik ezeket a kapcsolódó szerkezeteket. Az ilyen rendellenességek jellegzetesen heterogének, de az élettel való összeférhetetlenségtől a holoprosencephaliáig (HPE) és a szájpadhasadékig és a szepto-optikai diszpláziáig (SOD) terjedhetnek, amelyek mindegyike komplex megbetegedéssel jár, beleértve az autizmust, a tanulási nehézségeket és az elhízást. Számos gént fedeztek (és fedeznek) fel, és a genotípus-fenotípus ismeretének javítása érdekében a szakértelem megosztása segít javítani a betegellátást.

Szerzett hypopituitarismus

Orpha kód: 95502

A szerzett hipopituitarismus általában más hipofízis állapotokból vagy hipotalamo-agyalapi daganatok radioterápiás és sebészeti kezeléséből ered, azonban számos más ok is létezik, mint például az érrendszeri (Sheehan-szindróma), trauma (traumás agykárosodás), fertőző (B-csoport strep, tuberkulózis), szisztémás gyulladásos vagy infiltratatív betegségek (szarkoidózis, hisztocitózis, hypophysitis) és új gyógyszerek.