Specifikus betegségek

Hyperinsulinismus

ICD-10 kód: E72.8, E71.3, E16.1

Az örökletes hyperinsulinismus (amit ebben a GeneReview-ban FHI néven említenek) jellemzője a hypoglykaemia, amely a súlyos újszülöttkori felmerüléstől, a nehezen kezelhető betegségen keresztül a gyermekkorban kezdődő betegségig terjed, enyhe tünetekkel és nehezen diagnosztizálható hipoglikémiával. Az újszülöttkori betegség a születéstől számított néhány órán – két napon belül jelentkezik. A gyermekkorban felmerülő betegség az élet első hónapjaiban vagy évében jelentkezik. Az újszülött időszakban a tünetek lehetnek nem specifikusak, beleértve a görcsöket, a hypotoniát, a rossz táplálkozást és az apnoét.

Inzulinrezisztencia szindróma

Leprechaunismus

ICD-10 kód:E34.8

A leprechaunismus a szélsőséges inzulinrezisztencia veleszületett formája (a tünetek egy csoportja, amely magában foglalja a Rabson-Mensenhall-szindrómát, az A-típusú inzulin-rezisztencia szindrómát és a szerzett B típusú inzulinrezisztencia szindrómát; lásd ezeket a fogalmakat), amelyet méhűri és főként postnatalis súlyos növekedés-visszamaradottság jellemez. A leprechaunismust jellegzetes diszmorf fejlődés (az ír népi hagyományban a manókhoz (‘leprechauns’) hasonló megjelenéssel), atrofikus szubkután zsírszövet (lipoatrofia) és az izmos hypotrophia jellemzi. A fiatal lányoknál gyakran megfigyelhetők a virilizáció jelei. Biológiai szempontból a hypo- és hyperglykaemia epizódjait nagymértékű hiperinsulinémia kíséri az inzulinnal szembeni rendkívüli rezisztencia miatt.

Berardinelli-Seip veleszületett lipodystrophia

ICD-10 kód:E11, E13, E88.1

A Berardinelli-Seip veleszületett lipodistrophiát (BSCL) a lipoatrófia, a hipertrigliceridémia, a hepatomegalia és az acromegaloid jellemzők összefüggése jellemzi. A BSCL a szélsőséges inzulinrezisztencia-szindrómák csoportjába tartozik, amely magában foglalja a leprechaunismust, a Rabson-Mendenhall szindrómát, a szerzett generalizált lipodistrophiát és az A és B típusú inzulinrezisztenciát. A BSCL az inzulinrezisztenciához kapcsolódik, ami klinikailag nyilvánvaló cukorbetegséget eredményez, amely az élet második évtizedében kezdődik. A szövődmények közé tartoznak a hypertrophiás cardiomyopathia, a májműködési zavarral járó zsírmáj, az izomhypertrophia, számos endokrin zavar (felgyorsult növekedés kisgeyrmekkorban, korai pubertás stb.) és a spontán törésekkel járó csontciszták.

Ritka diabetes mellitus

Wolfram szindróma

ICD-10 kód:E10.7

A Wolfram-szindróma (WS), más néven DIDMOAD, egy neurodegeneratív rendellenesség, amelyet az I. típusú diabetes mellitus (DM), a diabetes insipidus (DI), a percepciós halláskárosodás (D), a kétoldalú optikai atrófia (OA) és neurológiai jelek jellemeznek. A WS1 kezdete az életkor első évtizedére tehető. A betegeknél fokozatos a látásélesség-csökkenés és a színlátás elvesztése figyelhető meg. A ritkábban előforduló szemelváltozások közé tartoznak a rendellenes papilláris fény reflexek, a nystagmus, a szürkehályog, a pigmentáris makulopátia, a retinopátia (pigmentáris vagy diabéteszes) és a glaukóma. A betegek 50%-ánál DI is kialakul, valamint bizonyos fokú süketség is előforulhat.

MODY

ICD-10 kód:H48.0

A MODY (a fiatal felnőttkori cukorbetegség) egy ritka, örökletes, klinikailag és genetikailag heterogén formája a cukorbetegségnek, amely fiatal (általában 10-45 éves) korban kezdődik és az endogén inzulintermelés fenntartásával, a hasnyálmirigy béta-sejt autoimmunitásával, az elhízás és az inzulinrezisztencia hiányával és bizonyos altípusokban extrapancreatikus megnyilvánulásokkal jár.

Újszülöttkori diabetes

ICD-10 kód:ICDP70.2

Az újszülöttkori cukorbetegség tünetei a hiperglikémia, a gyarapodás hiánya, és bizonyos esetekben dehidratáció és ketoacidózis, amely kóma esetén súlyos is lehet, gyermekeknél az élet első hónapjaiban jelentkeznek. A TNDM csecsemőknél az élet első néhány hetében cukorbetegség fejlődik ki, de néhány hónapon belül átmeneti enyhülés következik be, és esetleg visszaesés egy állandó cukorbetegség állapotba, általában serdülőkorban vagy felnőttként. A hasnyálmirigy-diszfunkció egész életen át fennmaradhat, a visszaesés metabolikus stressz idején, például pubertáskorban vagy terhesség idején fordulhat elő.

Wolcott-Rallison szindróma

ICD-10 kód:E10 D53.1

A Wolcott-Rallison-szindróma (WRS) egy nagyon ritka genetikai betegség, melyet állandó újszülöttkori cukorbetegség (PNDM) jellemez, többszörös epifizális diszpláziával és más klinikai tünetekkel, beleértve az akut májelégtelenség visszatérő epizódjait. A cukorbetegség korai, általában hat hónapos kor előtti állapotban jelentkezik, tartós és kezdettől inzulinfüggő állapotot jelent. A csontrendszeri diszplázia általában az 1. vagy 2. életévben jelentkezik, és alacsony termettel (törpenövés rövid törzzsel) társul. A hosszú csontokat, a medencét és a csigolyákat érintő hiányos mineralizációt vagy diszpláziás változásokat, ami a koponyát általában nem érinti, már a cukorbetegség kezdetén láthatjuk radiográfiával.

Tiamin-érzékeny megaloblastos anaemia

A tiaminra reagáló megaloblastos anaemiát (TRMA) a megaloblastos anaemia, a nem I-es típusú diabetes mellitus és a percepciós halláskárosodás hármas csoportja jellemzi. A TRMA a kisgyermekkor és a serdülőkor között bármilyen korban előfordulhat, bár gyakran nem minden kulcsfontosságú jellemzője nyilvánul meg. A TRMA-t jellemzően a megaloblastos anaemia triádja jellemzi, amely a tiaminra, a percepciós halláskárosodásra és a nem I-es típusú cukorbetegségre reagál. A klinikai megaloblastos anaemia megnyilvánulásai lehetnek hiporexia, letargia, cefalgia, sápadtság, hasmenés és parasthesia a kézben és a lábban. A TRMA szindróma változó fenotípusos megjelenése jelentős késést okozhat a tünetek kialakulása és a pontos diagnózis között.