Specifikus betegségek

Specifikus betegségek

Többszörös Endokrin Neoplazia 1. típus

Orpha kód: 652

Az 1. típusú többszörös endokrin neoplaziát (MEN1) a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigy elülső lebenye, illetve ritkábban a mellékvesekéreg mirigy neuroendokrin tumorainak kialakulása jellemzi, más betegeknél egyéb endokrin tumorokkal. A MEN1-ben szenvedő egyéneknél a daganatok bármely korban kialakulhatnak, és a betegek 95%-a klinikai tüneteket mutat az 5. évtizedben. A mellékpajzsmirigy-daganatok, amelyek hiperparathyreosist okoznak, gyakran előfordulnak, és gyakran az állapot első klinikai megnyilvánulását jelentik.

Többszörös Endokrin Neoplazia 2. Típus

Orpha kód: 653

A 2. típusú többszörös endokrin neoplaziát (MEN2) a meduláris pajzsmirigy-karcinóma, a pheochromocytoma és – egyik változatában – a primer hiperparathyreosis előfordulása jellemzi. A MEN2 klinikai megnyilvánulásai a szindróma altípusokhoz kapcsolódik, és a RET gén specifikus mutációjától függenek. A MEN2 minden korcsoportot érinthet, kezdődhet a kisgyermekkorban vagy akár korai gyermekkorban bármikor (MEN2B), vagy felnőttkorban is.

Carney komplex

Orpha kód: 1359

A Carney komplex (CNC) jellemzője a pettyes bőr pigmentáció, endokrin túlaktivitás és a myxomák. A bőrpigmentáció anomáliák közé tartoznak a májfoltok és a kék naevus. A leggyakoribb endokrin mirigy megnyilvánulások az akromegalia, a pajzsmirigy és a heredaganatok, valamint az adrenokortikotrop hormon (ACTH) -független Cushing-szindróma a primer pigmentált noduláris adrenokortikális betegség miatt. A myxomák a szívben, a bőrnél és a mellben figyelhetők meg. A szív myxomái bármely szívkamrában kialakulhatnak, és többszörösek lehetnek.

Örökletes pheochromocytoma-paraganglioma

Orpha kód: 29072

Az örökletes paraganglioma-pheochromocytomák (PGL/PCC) ritka neuroendokrin daganatok, amelyek paragangliomák (a koponyaalaptól a medencefenékig terjedő bármelyik paragangliában előfordulhatnak) és a pheochromocytoma formájában jelentkezhetnek. A PGL lehet fokozott elválasztású (catecholaminok) vagy nem szekretálódóak, és a PCCs általában catecholaminokat szekretálnak. A szekretáló (szimpatikus) PGLs túlnyomórészt a mellkasi, hasi és medencei területeken találhatók. A hiperszekréció tünetei a vérnyomás tartós vagy rohamszerű emelkedése, fejfájás, epizódszerű erős izzadás, szívdobogás, sápadtság és félelem vagy szorongás.

Von Hippel Lindau szindróma

Orpha kód: 892

A Von Hippel-Lindau-betegség (VHL) egy familiáris rák prediszpozíciós szindróma, amely többféle rosszindulatú és jóindulatú daganattal, leggyakrabban retinális, cerebelláris és gerinc hemangioblasztómával, vese-sejtes karcinómával és a pheochromocytomával társul. A retinális hemangioblasztóma a leggyakrabban előforduló sajátosság. Ezek általában tünetmentesek, de retina leválást, pigmentödémát, glaukómát és látásvesztést okozhatnak. Leggyakrabban a kisagyban találhatók, de az agytörzsben és a gerincvelőben is előfordulhatnak. Ezek jóindulatúak, de a szomszédos idegszövet nyomásával tüneteket okoznak. A kisagyban ezekhez a leggyakrabban fokozott intrakraniális nyomás, fejfájás, hányás, végtag vagy truncális ataxia társul.