Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases

A University-Hospital and Medical Faculty of the Otto-von-Guericke-University (OvGU) Magdeburg 2014-ben létrehozta a ritka betegségek Central German Competence Network-jét (MKSE), speciális profillal. A kialakított központi kutatási területek – a neuromuszkuláris és gyulladásos betegségek – alapján az interdiszciplináris betegellátást a gyermekgyógyászati és a felnőttgyógyászati ellátással szoros együttműködésben, a humán genetika területével együtt alakították ki. A betegek számára a növekedési rendellenességek (Silver-Russell-S., Noonan-S.), az agyalapi mirigy betegségei, a nemi fejlődés rendellenességei, a kalcium-foszfát anyagcsere szindrómák, a mellékvese- és pajzsmirigy-rendellenességek korszerű diagnózisa és kezelése biztosított.

A veleszületett hiperinsulinismus differenciáldiagnózisára és sebészi, valamint konzervatív kezelésére együttműködésen alapuló megközelítést alakítottak ki. Központunkban a veleszületett hiperinsulinismust (IRB No 110/04) regisztráló nyilvántartást vezetett több mint 300 beteggel. Kialakították a fokális CHI diagnosztizálására szolgáló gyors (egy héten belüli) molekuláris genetikai vizsgálatot és egy 11 génből álló panelt, amelyek a veleszületett hiperinsulinismus más típusaiért felelősek. Mind a 18FFDopa-PET/CT-t (2004-2016), mind a 18FFDopa-PET/MRI-t és a műtétet alkalmazó lokalizációs diagnózist a kialakított ‘COACH’ együttműködési hálózaton belül végzik.

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases a következő Fő tematikus csoportokban (MTG-k) vesz részt:

• MTG3Glükóz és Inzulin Homeosztázis Genetikai Rendellenességei

General representatives