CHU Toulouse

A French Reference Centre for PWS a Francia Egészségügyi Minisztérium 2004-ben jelölte ki (Rare Disease Programme), melyet 2017-ben megújítottak, és amely központ 1 Toulouse-i koordinátor központból és 2 alapvető központból áll, ezek közül 1 Párizsban és 1 Hendaye-ben található. A University Hospital of Toulouse koordinátora Pr M Tauber. A Toulouse-i multidiszciplináris csoport a Paediatric Endocrinology Unit in the Children Hospital része. A csoport gyermekorvos, pszichiáter, pszichológus, beszéd- és nyelvi szakember, dietetikus szakemberekből tevődik össze, és szorosan együttműködik más csoportokkal a genetika, a sebészet, az ortopédia, a pneumológia, az alvászavarok és a fogászati problémák terén. A csoport szorosan együttműködik az élet során szükségessé váló 2 rehabilitációs szolgáltatással; a Hendaye-ben működő létesítmény multidiszciplináris rehabilitációs ellátást tesz lehetővé speciális ellátást igénylő serdülők és felnőttek számára terápiás szakemberek, pszichológusok és pszichiáterek közreműködésével. A Toulouse-i Egyetemi Kórház közelében a közelmúltban (2015-ben) került sor egy ilyen környezet kialakítására gyermekek számára.

A kezelt betegségek és állapotok a következők:

• Prader-Willi szindróma (ORPHA739)
• Prader-Willi jellegű szindróma (ORPHA398073)
• Magel2 vagy Snord116 mutációk (ORPHA398079)
• Értelmi hiányosságokat érintő állapotok, és:
• étkezési zavarok elhízással vagy anélkül
• viselkedési és pszichiátriai problémák

Nagyon specifikus beavatkozások:

• Korai diagnózis (az élet első hónapjában) és átfogó ellátás, beleértve a szülőket és az egészségügyi tanácsadást, különösen a csecsemők nem elégséges szájon át történő etetése és szociális készségei tekintetében
• Genetikai diagnózis: a PWS lokusz, MAGEL-2 mutációk, Snord116 deléciók, CGH-sor tipikus és atípusos kromoszóma delécióinak jellemzése, és új technikák kifejlesztése az értelmi hiányossággal és étkezési zavarokkal küzdő betegek diagnózisára, elhízással vagy anélkül, viselkedési és pszichiátriai problémákkal vagy anélkül
• Nemzeti klinikai vizsgálatok új endokrin kezelésekkel kapcsolatban (főként oxitocin és ghrelin hormonrendszerek kezelésére), amelyek hatással vannak a táplálkozásra, az anyagcserére és a viselkedésre, beleértve az újszülötteket és a csecsemőket érintő korai beavatkozásokat
• Agyi képalkotó kutatás
• Alapvető kutatás több partnerséggel az állati modellek és az iPS sejtekből származó neuronok esetében

CHU Toulouse a következő Fő tematikus csoportokban (MTG-k) vesz részt:

• MTG5Növekedés és Genetikai Elhízás Szindrómák

General representatives