Trastornos específicos
Hiperinsulina
Código ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1
El hiperinsulinismo familiar (conocido como FHI en este GeneReview) se caracteriza por una hipoglucemia que va desde una enfermedad grave de inicio neonatal y difícil de tratar hasta una enfermedad de inicio infantil con síntomas leves y una hipoglucemia difícil de diagnosticar. La enfermedad de inicio neonatal se manifiesta en cuestión de horas o dos días después del nacimiento. La enfermedad de inicio en la infancia se manifiesta durante los primeros meses o años de vida. En el período neonatal, los síntomas pueden ser inespecíficos, incluyendo convulsiones, hipotonía, alimentación deficiente y apnea.
Insulin-resistance syndrome
Leprechaunismo
Código ICD-10:E34.8
El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (un grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de resistencia a la insulina tipo A y el síndrome de resistencia a la insulina tipo B adquirido; ver estos términos), que se caracteriza por un retraso del crecimiento grave intrauterino y principalmente posnatal. El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica característica (similar a la de los «duendes» en las tradiciones populares irlandesas), tejido adiposo subcutáneo atrófico (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. A menudo se observan signos de virilización en niñas jóvenes. Biológicamente, se observan episodios de hipoglucemia e hiperglucemia junto con una marcada hiperinsulinemia debido a una resistencia extrema a la insulina.
Lipodistrofia congénita de Berardinelli Seip
Código ICD-10:E11, E13, E88.1
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la asociación de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y características acromegaloides. La BSCL pertenece al grupo de los síndromes de resistencia extrema a la insulina, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina de los tipos A y B. La BSCL se asocia con la resistencia a la insulina, lo que da como resultado una diabetes mellitus clínicamente manifiesta con aparición durante la segunda década. Las complicaciones incluyen cardiomiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular, diversos trastornos endocrinos (crecimiento acelerado en la infancia, pubertad precoz, etc.) y quistes óseos con fracturas espontáneas.
Diabetes mellitus poco común
Síndrome de Wolfram
Código ICD-10:E10.7
El síndrome de Wolfram (SW), también conocido como DIDMOAD, es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por diabetes mellitus (DM) tipo I, diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (D), atrofia óptica bilateral (OA) y signos neurológicos. El inicio del SW1 se encuentra en la primera década. Los pacientes presentan una reducción progresiva de la agudeza visual y pérdida de la visión en color. Las anomalías oculares menos frecuentes incluyen reflejos de luz papilar anormales, nistagmo, cataratas, maculopatía pigmentaria, retinopatía (pigmentaria o diabética) y glaucoma. El 50 % de los pacientes también desarrollan DI y presentan algún grado de sordera.
MODY
Código CIE-10:H48.0
La diabetes tipo MODY (diabetes del adulto de inicio juvenil) es una forma rara, familiar, clínica y genéticamente heterogénea de diabetes caracterizada por una edad temprana de inicio (generalmente de 10 a 45 años) con mantenimiento de la producción endógena de insulina, falta de autoinmunidad de las células beta pancreáticas, ausencia de obesidad y de resistencia a la insulina y manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.
Diabetes neonatal
Código ICD-10:ICDP70.2
La diabetes mellitus neonatal se presenta como hiperglucemia, retraso en el desarrollo y, en algunos casos, deshidratación y cetoacidosis que pueden ser graves con coma, en un niño durante los primeros meses de vida. Los bebés con TNDM desarrollan diabetes en las primeras semanas de vida, pero entran en remisión en pocos meses, con posible recaída a un estado de diabetes permanente, generalmente alrededor de la adolescencia o en la edad adulta. La disfunción pancreática se puede mantener a lo largo de toda la vida, con recaída iniciada en momentos de estrés metabólico como la pubertad o el embarazo.
Síndrome de Wolcott-Rallison
Código ICD-10:E10 D53.1
El síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) es una enfermedad genética muy poco frecuente, caracterizada por la diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM, por sus siglas en inglés) con displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones clínicas, incluidos los episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda. La diabetes ocurre temprano, generalmente antes de los seis meses de edad, es permanente y dependiente de insulina desde el principio. La displasia esquelética generalmente se manifiesta en el primer o segundo año de vida y se asocia con baja estatura (enanismo con tronco corto). La mineralización deficiente o los cambios displásicos que afectan los huesos largos, la pelvis y las vértebras, pero generalmente no el cráneo, se pueden observar en una radiografía tan temprano como el inicio de la diabetes.
Anemia megaloblástica sensible a tiamina
La anemia megaloblástica sensible a tiamina (TRMA) se caracteriza por una tríada de anemia megaloblástica, diabetes mellitus no tipo I y sordera neurosensorial. La TRMA puede presentarse a cualquier edad entre la infancia y la adolescencia, aunque a menudo no todas las características clave se manifiestan al principio. Se caracteriza típicamente por la tríada de anemia megaloblástica que responde a la tiamina, la sordera neurosensorial y la diabetes mellitus no tipo I. Las manifestaciones clínicas de la anemia megaloblástica pueden incluir hiporexia, letargo, cefalea, palidez, diarrea y parestesia en manos y pies. La presentación fenotípica variable del síndrome TRMA puede causar un retraso significativo entre el inicio de los síntomas y un diagnóstico preciso.