Trastornos específicos
Hipercalcemia
Hipercalcemia dependiente de la PTH o formas raras de hiperparatiroidismo primario
Código ICD: E21
El hiperparatiroidismo se debe a la secreción excesiva de PTH por parte de una o más glándulas paratiroideas. Produce hipercalcemia y aumento de la excreción de calcio en la orina. Las formas raras de hiperparatiroidismo primario son 1) el hiperparatiroidismo diagnosticado en niños o adultos jóvenes y 2) el hiperparatiroidismo asociado con mutaciones de la línea germinal en los genes de susceptibilidad. Los síntomas están principalmente relacionados con el nivel de calcio sérico y/o con las complicaciones renales y del tracto urinario. Además, las características asociadas con los defectos genéticos también pueden llevar al diagnóstico.
Hipercalcemia no dependiente de la PTH
Código ICD:E21
La hipercalcemia con baja PTH se debe a un exceso en la acción/concentración de la vitamina D o a un aumento del flujo de calcio procedente del hueso (hipofosfatosia, resoprción ósea debido a la producción de PTHrP o citoquinas). Los síntomas están principalmente relacionados con el nivel de calcio sérico y/o con complicaciones renales y del tracto urinario. La hipercalcemia debida a anomalías en el metabolismo de la vitamina D se diagnostica principalmente en recién nacidos y niños pequeños con hipercalcemia grave y nefrocalcinosis. La hipofosfatasia se puede diagnosticar debido a hipercalcemia, hiperfosfatemia, PTH baja y mineralización ósea severamente dañada.
Cáncer de paratiroides
Código CIE:C75.0
El cáncer de paratiroides suele manifestarse como hipercalcemia grave, es decir, anorexia, poliuria, fatiga, deshidratación, dolor óseo, reabsorción ósea subcortical, fracturas patológicas y complicaciones renales de la hipercalciuria. Una masa puede ser palpable en el cuello.
Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH)
Código ICD:E83.5A
La Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético generalmente asintomático del metabolismo fosfocálcico caracterizado por una hipercalcemia moderada de por vida junto con normo o hipocalciuria y una elevada concentración plasmática de hormona paratiroidea (PTH). La FHH se caracteriza biológicamente por una hipercalcemia moderada pero significativa asociada a niveles de PTH y excreción urinaria de calcio que parecen inadecuados en presencia de hipercalcemia: los niveles séricos de PTH son, en general, normales o ligeramente elevados y la calciuria es baja. La FHH suele ser asintomática, pero en raras ocasiones se presentan síntomas de fatiga, debilidad, sed excesiva y problemas de concentración.
Hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT)
Código CIE:E83.5A
El Hiperparatiroidismo Primario Neonatal Grave (NSHPT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad grave y a veces mortal si no se trata. Se caracteriza por hipercalcemia grave, niveles muy altos de PTH y reabsorción ósea. Como consecuencia, los recién nacidos pueden presentar fracturas e insuficiencia renal. En la mayoría de los casos, es necesaria una paratiroidectomía de 4 glándulas para controlar la enfermedad.
Hipocalcemia
Hipoparatiroidismo
Hipoparatiroidismo
Código ICD:E20
El hipoparatiroidismo se debe a la falta de producción/secreción de PTH. Se caracteriza por bajos niveles de calcio, altos niveles de fosfato y bajos niveles de PTH. Los síntomas relacionados principalmente con los bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo espasmos musculares y espasmos en manos y pies); en casos severos, la hipocalcemia conduce a complicaciones cardíacas. Son frecuentes las complicaciones a largo plazo, como calcificaciones de los tejidos, nefrocalcinosis, dificultades cognitivas y neuropsiquiátricas. En los niños, el hipoparatiroidismo se debe principalmente al desarrollo deficiente de las glándulas paratiroideas; en los adolescentes y adultos, el hipoparatiroidismo puede deberse a enfermedades autoinmunes, efectos secundarios de medicamentos y cirugía del cuello.
Hipocalcemia Autosómica Dominante
Código ICD:E20
Es un trastorno de la homeostasis del calcio que se caracteriza por grados variables de hipocalcemia con niveles anormalmente bajos de hormona paratiroidea (PTH) y calciuria persistente normal o elevada. La expresión clínica y la edad de inicio son extremadamente variables (dependiendo del grado de hipocalcemia), desde pacientes completamente asintomáticos hasta pacientes con síntomas limitados (calambres, astenia, parestesias) y pacientes con síntomas graves (es decir, convulsiones recurrentes) similares a los del hipoparatiroidismo.
Pseudohipoparatiroidismo (PHP) y trastornos relacionados
Código CIE:E89.2
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) ha sido recientemente reclasificado como Trastorno de Señalización PTH/PTHrP Inactivado (iPPSD). El PHP (iPPSD) se caracteriza por la resistencia del órgano final a la PTH. Los pacientes presentan hipocalcemia, hiperfosfatemia y PTH elevada en ausencia de deficiencia de vitamina D. Los síntomas relacionados con los bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo fasciculaciones musculares y espasmos de manos y pies). La resistencia a la PTH se desarrolla generalmente durante la infancia, pero puede diagnosticarse en pacientes adultos. En algunos subtipos de PTH (iPPSD), los pacientes presentan resistencia a otras hormonas (TSH, GHRH, Calcitonin), obesidad de inicio temprano, grado variable de deterioro cognitivo, osificaciones ectópicas en tejidos cutáneos y adiposos y Osteodistrofia Albright (braquiterapia, constitución fornida y baja estatura adulta).
Raquitismo Hipocalcémico Dependiente deVvitamina D (VDDR) tipos 1 y 2
Código ICD:E20
El raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) es un trastorno hereditario del metabolismo de la vitamina D de aparición temprana caracterizado por hipocalcemia e hipofosfatemia graves que conducen a osteomalacia y raquitismo grave. La enfermedad se manifiesta durante el primer año de vida con hipotonía, tetania, convulsiones, debilidad muscular, crecimiento deficiente, fracturas, desarrollo motor dañado, defectos dentales incluyendo hipoplasia del esmalte y, en algunos casos de VDDR2, alopecia. El raquitismo es resistente al tratamiento con 25OHvitamina D y requiere cuidados expertos.
Alteraciones de los fosfatos
Formas hereditarias y raras de hipofosfatemia y desgaste de fosfato
Código ICD:E83.30
El desgaste de fosfato conduce a la hipofosfatemia y por lo tanto a osteomalacia, raquitismo, defectos de mineralización, deformidades óseas, dolor óseo, crecimiento deficiente, anomalías en la mineralización de los dientes y deterioro de la función muscular. Otras características pueden incluir nefrocalcinosis, craneosinostosis, Chiari 1, discapacidad auditiva, entesopatías e hiperparatiroidismo. La hipofosfatemia asociada con la emaciación de fosfatos generalmente se diagnostica en niños pequeños, aunque las características son tan variables que el diagnóstico sólo se puede realizar en adultos o padres de pacientes afectados. La hipofosfatemia asociada al desgaste de los fosfatos es causada por condiciones genéticas que conducen a un aumento de la producción/acción de la hormona FGF23. En raras ocasiones, el bajo nivel de fosfato se debe a anomalías en el transporte de fosfato renal (genético o adquirido).
Hipofosfatemia oncogénica adquirida u Osteomalacia Inducida por Tumor
(TIO)
Código ICD:E83.30
La hipofosfatemia oncogénica u osteomalacia Inducida por Tumor (TIO, por sus siglas en inglés) conduce a una hipofosfatemia severa y a una pérdida de fosfato debido a una secreción tumoral de FGF23 por parte de tumores mesenquimales; el nivel de calcio también suele ser bajo. Los pacientes (generalmente adultos) presentan defectos musculares graves, fracturas, pseudofracturas, dolor óseo y muscular. Es crucial localizar la fuente de secreción de FGF23 a través de las mejores técnicas de imagen disponibles.
Hiperfosfatemia y calcinosis tumoral
Código ICD:E83.30
La hiperfosfatemia puede deberse a la disminución de la excreción de fosfato urinario. La mayoría de los casos son de origen genético y se caracterizan por la ausencia de secreción de FGF23. Los pacientes pueden presentar dolor articular y óseo, diafisitis y, a menudo, calcificaciones ectópicas graves.