Trastornos de la Homeostasis de Calcio y Fosfato (MTG2)

Trastornos de la Homeostasis de Calcio y Fosfato (MTG2)

La Homeostasis del Calcio y de Fosfato es de gran importancia para un gran número de procesos fisiológicos que afectan a varios sistemas de órganos, típicamente huesos, músculos, riñones y cerebro, con consecuencias sobre la calidad de vida y riesgo de discapacidad crónica.

Estas enfermedades suelen manifestarse con síntomas inespecíficos (como convulsiones, retraso en el desarrollo) que llevan a un retraso grave en el diagnóstico. Para varias de estas enfermedades, las opciones de tratamiento están disponibles (o en desarrollo) si los pacientes son diagnosticados. Sin embargo, solo en fechas recientes se han caracterizado las consecuencias a largo plazo y la carga de las enfermedades.

Es crucial establecer bases de datos sobre estas enfermedades raras. Para el Calcio (Ca) y el fosfato (Pi), se identifican 3 grupos subtemáticos basados en la fisiopatología de las enfermedades, los cuidados multidisciplinarios implicados y las consecuencias a largo plazo, así como los diferentes enfoques de investigación. Las enfermedades dependientes de la PTH cubren los casos complicados de hipercalcemia hiperparatiroidea que no pueden ser tratados mediante paratiroidectomía simple y síndromes genéticos que predisponen al hiperparatiroidismo. La hipocalcemia cubre el hipoparatiroidismo, la hipocalcemia autosómica dominante, así como los recortes dependientes de vitamina D (VDDR). Los trastornos del desequilibrio de fosfato comparten una estructura ósea y dental anormal, así como una desregulación del sistema endocrino FGF23.
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