Trastornos específicos

Trastornos específicos

Trastornos de Señalización de la Hormona tiroidea

Código Orpha: 183631, 181399, 181396

Todos estos síndromes clínicos tienen una prevalencia estimada de ~1:40.000, y no necesariamente se presentan con alteraciones clásicas en las pruebas de función tiroidea. Como consecuencia, a menudo se omite el diagnóstico y es necesario realizarlo en centros altamente especializados. Todavía se están identificando nuevas causas de defectos de señalización.

Hipotiroidismo Congénito

Código Orpha: 442, 424

El Hipotiroidismo Congénito (CH) puede ser definido como un estado en el cual el deterioro congénito del eje hipotalámico-hipófisis-tiroideo resulta en una falla, o un riesgo de falla, para producir suficiente hormona tiroidea. Las manifestaciones clínicas son a menudo sutiles o no están presentes al nacer, probablemente como resultado del paso transplacentario de alguna hormona tiroidea materna, y del hecho de que muchos bebés tienen su propia producción de tiroides. Con frecuencia, los síntomas más específicos no se desarrollan hasta cumplidos varios meses de edad.

Hipertiroidismo congénito

Código Orpha: 424

El hipertiroidismo congénito es muy raro, está ligado al funcionamiento autónomo de la célula folicular tiroidea y necesita tratamiento antitiroideo.

Macrocarcinoma tiroideo no metastásico

Código Orpha: 1000, 88, 146, 1332

Los carcinomas de tiroides se pueden clasificar según la célula de origen.