Tiroides (MTG8)

Tiroides (MTG8)

Una red de referencia para enfermedades raras de la tiroides nos permitirá, en una colaboración a escala de la UE, caracterizar sistemáticamente el fenotipo, el genotipo y el tratamiento de estos pacientes, incluyendo pruebas in vitro y ex vivo altamente especializadas. Esto no solo proporcionará información novedosa e importante sobre la historia natural y las complicaciones de estas enfermedades tiroideas raras a pacientes, familias y médicos, sino que también permitirá aplicar estrategias de tratamiento novedosas en un entorno internacional y europeo, y definirá y mejorará las directrices internacionales sobre diagnóstico y tratamiento.

Para la Tiroides se realizó una división en 3 grupos subtemáticos: a) trastornos de señalización de la Hormona Tiroidea Poco Frecuentes (centrándose específicamente en aquellas enfermedades que causan un defecto en la señalización y la acción de la hormona tiroidea), b) hipotiroidismo congénito (un trastorno poco frecuente para el que todos los recién nacidos en la UE se someten a un cribaje (screening) inmediatamente después de nacer) e hipertiroidismo, y c) carcinoma tiroideo no metastásico. Con respecto al carcinoma de tiroides, habrá una estrecha relación con la ERN para cánceres raros, que incluye el carcinoma de tiroides metastásico. Los tres subgrupos temáticos se basan en diferentes estrategias de diagnóstico y enfoques de tratamiento.