Trastornos específicos

Trastornos específicos

Adenomas productores de cortisol

Código Orpha: 443287

Los adenomas productores de cortisol (CPA, por sus siglas en inglés) son tumores benignos de la corteza suprarrenal que se caracterizan por una secreción autónoma del principal cortisol glucocorticoide. Las mutaciones adquiridas (somáticas) en el gen PRKACA han sido identificadas en la mayoría de los casos como la causa molecular de la sobre-secreción hormonal. La terapia primaria es la resección quirúrgica por adrenalectomía unilateral. Después de la cirugía, se producirá una insuficiencia suprarrenal que requerirá, al menos temporalmente, una terapia de sustitución de glucocorticoides.

Carcinoma adrenocortical

Código Orpha: 1501

El carcinoma adrenocortical (ACC), por sus siglas en inglés es un cáncer que se origina en la corteza suprarrenal. El carcinoma adrenocortical ocurre en la infancia con una incidencia máxima a los 3,5 años de edad. La mayoría de los ACC en niños y adolescentes secretan hormonas, y la presentación clínica refleja el patrón de hormonas adrenocorticales secretadas por el tumor. En los adultos, el ACC puede ocurrir a cualquier edad, con predominio femenino. Con mucha frecuencia, se presentan el hipercortisolismo y/o el hiperandrogenismo. Los ACC endocrinos inactivos son raros, pero podrían requerir análisis endocrinos especializados para recoger la producción de precursores de esteroides. La cirugía es el pilar de la terapia en casos corregibles, mientras que, en muchos casos, se requiere terapia médica suprarrenalítica, quimioterapia sola o en combinación con radiación local.

Hiperplasia macronodular bilateral primaria

La hiperplasia suprarrenal macronodular bilateral primaria (PBMAH), por sus siglas en inglés es una enfermedad que se caracteriza por el lento desarrollo de nódulos grandes en ambas glándulas suprarrenales con inicio de hipercortisolismo en adultos, que se ha asociado con mutaciones de la línea germinal en el ARMC5 en la mayoría de los casos. Debido al impacto propuesto de la corticotropina derivada de las glándulas suprarrenales sobre la actividad hormonal de los nódulos suprarrenales ACTH, se ha abandonado el término anterior de hiperplasia macronodular independiente de la corticotropina. Aunque la presencia ilícita de receptores peptídicos en los nódulos suprarrenales puede dar lugar a manifestaciones específicas de la enfermedad (como el síndrome de Cushing, dependiente de los alimentos) y puede ofrecer opciones terapéuticas médicas, en la mayoría de los casos el tratamiento elegido es quirúrgico del lado dominante o bilateral.

Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria

La enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD, por sus siglas en inglés) es una forma de hiperplasia adrenocortical bilateral que a menudo se asocia con el síndrome de Cushing independiente de ACTH y glándulas suprarrenales de tamaño pequeño a normal que contienen múltiples nódulos corticales pigmentados pequeños. En la gran mayoría de los casos, el PPNAD se presenta como una de las manifestaciones del complejo de Carney. La afección se hereda de manera autosómica dominante y puede estar asociada con mutaciones en los genes PRKAR1A, PDE11A y PDE8B, que afectan a las vías asociadas con la producción de glucocorticoides. La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para la CS debida a la PPNAD, seguido de la administración de suplementos de cortisol y mineralocorticoides de por vida.

Insuficiencia suprarrenal

Código Orpha: 101959

La insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI), por sus siglas en inglés es un trastorno crónico de la corteza suprarrenal que provoca una producción inadecuada de glucocorticoides y hormonas mineralocorticoides. Se presenta insidiosamente con síntomas inespecíficos que pueden ser confundidos con otras condiciones más prevalentes. Las manifestaciones comunes incluyen fatiga, pérdida de energía, malestar, pérdida de peso, náuseas, anorexia (retraso en el desarrollo en los niños), dolor muscular y articular.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Código Orpha: 418

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un trastorno endocrino hereditario causado por una deficiencia enzimática esteroidógena que se caracteriza por la insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones de hiper o hipo androgenia, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Las niñas se presentan al nacer con genitales ambiguos y niveles variables de virilización. Tienen un útero normal pero un desarrollo vaginal anormal. Los genitales externos en los niños son normales. Las formas de pérdida de sal de la HSC llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. Se puede observar pubertad prematura en los niños, así como velocidad de crecimiento acelerada y maduración esquelética acelerada (lo que lleva a una baja estatura en la adultez). La CAH a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia, cuando aparecen los primeros síntomas. Las manifestaciones que se observan en las mujeres son el hirsutismo, el acné, la anovulación y las irregularidades menstruales. Los hombres (y algunas mujeres) son asintomáticos. El hirsutismo continúa en la edad adulta y las mujeres pueden sufrir de anovulación crónica y problemas de fertilidad. Otras formas raras pueden presentarse con hipertensión arterial, malformaciones craneofaciales y ambigüedad sexual en ambos sexos.

Hiperaldosteronismo familiar

Código Orpha: 235936

El hiperaldosteronismo familiar (HF) es la forma hereditaria del aldosteronismo primario (PA) que comprende tres subtipos identificados hasta la fecha: FH tipo I (FH-I; ver este término) caracterizado por hipertensión de inicio temprano, hiperaldosteronismo dependiente de la hormona adrenocorticotrópica remediable (ACTH), hiperaldosteronismo variable, hipocaliemia y sobreproducción de 18-oxocortisol y 18-hidroxicortisol; FH tipo II (FH-II; ver este término) caracterizado por hipertensión de gravedad variable e hiperaldosteronismo no suprimible con dexametasona; y FH tipo III (FH-III; ver este término) caracterizado por hipocaliemia profunda, hipertensión severa de inicio temprano, hiperaldosteronismo no remediable con glucocorticoides, y sobreproducción de 18-oxocortisol y 18-hidroxicortisol.