Trastornos específicos

Trastornos específicos

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1

Código Orpha: 652

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1, por sus siglas en inglés) se caracteriza por el desarrollo de tumores neuroendocrinos de la paratiroides, el páncreas y la hipófisis anterior, y con menor frecuencia, de la glándula cortical suprarrenal, con otros tumores no endocrinos en algunos pacientes. En individuos con MEN1, los tumores pueden desarrollarse a cualquier edad, y el 95 % de los pacientes desarrollan síntomas clínicos en la quinta década. Los tumores paratiroideos que causan hiperparatiroidismo ocurren con mayor frecuencia y suelen ser la primera manifestación clínica de la afección.

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2

Código Orpha: 653

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la aparición de carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma y, en una variante, hiperparatiroidismo primario, cuyas manifestaciones clínicas están relacionadas con los subtipos del síndrome y dependen de la mutación específica del gen RET. La MEN2 puede afectar a todos los grupos de edad, con manifestaciones desde la infancia hasta la primera infancia (MEN2B) o la edad adulta.

Complejo de Carney

Código Orpha: 1359

El complejo de Carney (CNC) se caracteriza por una pigmentación de la piel irregular, hiperactividad endocrina y mixomas, mientras que las anomalías de la pigmentación cutánea incluyen lentigos y nevos azules. Las manifestaciones más comunes de las glándulas endocrinas son la acromegalia, los tumores tiroideos y testiculares, y el síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), debido a la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria. Los mixomas se pueden observar en el corazón, la piel y las mamas. Los mixomas cardíacos se pueden desarrollar en cualquier cámara cardíaca y pueden ser múltiples

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

Código Orpha: 29072

Los feocromocitomas-paragangliomas hereditarios (PGL/PCC, por sus siglas en inglés) son tumores neuroendocrinos poco frecuentes representados por paragangliomas (que aparecen en cualquier paraganglioma desde la base del cráneo hasta el suelo pélvico) y feocromocitomas. La PGL puede ser hipersecreta (catecolaminas) o no secreta y los PCCs, generalmente, secretan catecolaminas. Los PGLs secretorios (simpáticos) se encuentran predominantemente en las áreas torácica, abdominal y pélvica. La hipersecreción se manifiesta como elevaciones sostenidas o paroxísticas en la presión arterial, dolor de cabeza, sudoración profusa episódica, palpitaciones, palidez y aprensión o ansiedad.

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Código Orpha: 892

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome de predisposición al cáncer familiar asociado con una variedad de neoplasias malignas y benignas, más frecuentemente hemangioblastoma retiniano, cerebeloso y espinal, carcinoma de células renales (RCC) y feocromocitoma. Los hemangioblastomas retinianos son la característica de presentación más común. Generalmente son asintomáticos, pero pueden causar desprendimiento de retina, edema macular, glaucoma y pérdida de la visión. Con mayor frecuencia se localizan en el cerebelo, pero también en el tronco encefálico y la médula espinal. Son benignos, pero causan síntomas al comprimir el tejido nervioso adyacente. En el cerebelo, se asocian con mayor frecuencia con aumento de la presión intracraneal, dolores de cabeza, vómitos y ataxia truncal o de las extremidades.