Trastornos específicos

Trastornos específicos

Crecimiento

Síndrome de Silver-Russell

Código Orpha: 813 Código CIE: Q87.1

El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por un retraso del crecimiento con inicio prenatal, facies características y asimetría de las extremidades. El peso suele ser más afectado que el tamaño, con poco tejido graso subcutáneo. La maduración ósea se retrasa, de acuerdo con la baja estatura. La fontanela puede tardar en cerrarse. El cráneo tiene una circunferencia normal, que puede contrastar con el resto del cuerpo y confiere una apariencia pseudohidrocefálica. La frente ancha y prominente contrasta con el rostro pequeño y triangular con una pequeña barbilla puntiaguda, una boca ancha con labios finos y esquinas dobladas hacia abajo, ojos grandes y esclerótica azulada.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Código Orpha: 116 Código CIE: Q87.3

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento excesivo, la predisposición tumoral y las malformaciones congénitas. Las pacientes tienden a crecer a un ritmo mayor durante la segunda mitad del embarazo y en los primeros años de vida; las alturas de los adultos están típicamente dentro del rango normal.

Síndrome de Noonan

Código Orpha:648Código CIE:Q87.1

El Síndrome de Noonan (NS) se caracteriza por baja estatura, dismorfismo facial típico y defectos cardíacos congénitos. Las principales características faciales del síndrome nefrótico son el hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis y orejas giradas hacia abajo con una hélice engrosada. Los defectos cardiovasculares más comúnmente asociados con esta afección son la estenosis pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica. Otras características asociadas son cuello palmeado, deformidad torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, alimentación deficiente en la infancia, tendencia al sangrado y displasia linfática.

Obesidad y Metabolismo

Síndrome de Prader-Willi y síndrome similar a Prader-Willi

Código Orpha: 739 Código CIE: Q87.1

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por anomalías hipotalámico-hipófisis con hipotonía grave durante el período neonatal y los dos primeros años de vida y la aparición de hiperfagia con riesgo de obesidad mórbida durante la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento o problemas psiquiátricos graves. La hipotonía severa al nacer, que conduce a problemas para succionar y tragar y retrasa el desarrollo psicomotor, mejora parcialmente con la edad. Se observan con frecuencia rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños.