Síndromes de Grecimiento y Obesidad Genética (MTG5)

Síndromes de crecimiento y obesidad genética (MTG5)

Para el crecimiento, se distinguen 5 grupos sub temáticos basados en un equipo multidisciplinario diferente y distintos enfoques de diagnóstico y tratamiento.

Un grupo de trastornos de impronta para los cuales los cuidados han sido bien organizados:
Síndrome de Prader Willi, síndrome de Silver Russell y síndrome de Beckwith Wiedemann y un grupo de hormonas de crecimiento e insensibilidad a IGF-I, incluidos los de Laron y Noonan, así como otros síndromes de crecimiento excesivo y retraso del crecimiento.

Las enfermedades raras que afectan el crecimiento, con consecuencias endocrinas y metabólicas de por vida, incluyen trastornos de la impronta con mecanismos moleculares comunes (Prader Willi, Silver Russell, síndromes de Beckwith Wiedemann), un grupo de pacientes con insensibilidad a GH y/o IGF-I y pacientes con otras causas de baja estatura o sobrecrecimiento. Este grupo de trastornos requiere atención multidisciplinaria, redes de médicos de toda Europa para proponer estrategias comunes de diagnóstico molecular, atención y ensayos clínicos. Los desafíos actuales se centran en mejorar el diagnóstico clínico y molecular, la terapia personalizada y desentrañar las consecuencias a largo plazo de estos síndromes clínicos, proponiendo así un mejor diagnóstico, tratamiento e información desde el período prenatal hasta la edad adulta, tanto para los pacientes como para sus familias.