Adenoma hipofisario
Código Orpha: 99408
Los tumores hipofisarios e hipotalámicos poco frecuentes requieren neurocirugía altamente especializada y otras intervenciones (medicación, radioterapia). Los desarrollos más recientes se centran en la genética y las características biológicas del tumor, lo que da lugar a diferentes pronósticos y eficacia terapéutica. Este subtema incluye diferentes tipos de adenomas hipofisarios [adenomas no funcionales, prolactinomas, adenomas productores de hormona del crecimiento (acromegalia), adenomas productores de ACTH (enfermedad de Cushing), adenomas productores de TSH, adenomas productores de LH/FSH, tumores mixtos]. También incluye otras masas de la región selar, como los quistes hendidos de Ratke y el craneofaringioma. Se pueden identificar varios subconjuntos de afecciones muy raras, por ejemplo, causas genéticas como mutaciones AIP, que causan adenoma hipofisario aislado en la familia.
Deficiencia Hipofisaria Congénita
Código Orpha: 101957
La Deficiencia Hipofisaria Congénita es el resultado de lesiones en el proceso de desarrollo de la hipófisis que pueden resultar en la pérdida o reducción de las células secretoras de la hormona pituitaria, con fenotipos que van desde deficiencias múltiples de la hormona pituitaria [combinación/deficiencia múltiple de la hormona pituitaria (CPHD/MPHD, por sus siglas en inglés)] hasta deficiencias de solo una hormona, siendo atribuida la deficiencia aislada más común de la hormona de crecimiento. La afección puede ser potencialmente mortal o limitante, y requiere un manejo cuidadoso y experimentado. Dada su ubicación en la línea media, y que la glándula pituitaria se deriva de la misma región de la placa neural que el hipotálamo, los nervios ópticos y el cerebro anterior, como se describió anteriormente, la deficiencia hipofisaria a menudo se asocia con trastornos craneofaciales, oculares y de la línea media, lo que también afecta a estas estructuras relacionadas. Estos trastornos son característicamente heterogéneos, pero van desde la incompatibilidad con la vida hasta la holoprosencefalia (HPE), la fisura palatina y la displasia septoóptica (SOD), todas ellas asociadas con una morbilidad compleja que incluye el autismo, las dificultades de aprendizaje y la obesidad. Se han descubierto (y se están descubriendo) muchos genes y el intercambio de experiencias para mejorar el conocimiento del genotipo-fenotipo, que ayudará a mejorar la atención al paciente.
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Deficiencia Adquirida de Hormonas Hipofisarias
Código Orpha: 95502
La deficiencia adquirida de hormonas hipofisarias suele ser el resultado de otras afecciones hipofisarias o del tratamiento de tumores hipotálamo-pituitarios con radioterapia y cirugía; sin embargo, existen otras causas: vasculares (síndrome de Sheehan), traumáticas (lesión cerebral traumática), infecciosas (estreptococos del grupo B, tuberculosis), inflamatorias sistémicas o infiltrativas (sarcoidosis, histiocitosis, hipofisitis) y nuevos fármacos.
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