Trastornos específicos

Trastornos específicos

Trastorno del cromosoma sexual DSD: síndrome de Turner

código Orpha / código ICD: 881, 484, 1772, 199310

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado con la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Los individuos afectados tienen una apariencia femenina, pero los rasgos clínicos son heterogéneos y las anomalías físicas típicas son, a menudo, leves o inexistentes. La baja estatura está presente en todos los casos, y las enfermedades cardiovasculares son frecuentes. La insuficiencia ovárica, con un inicio variable en función de las anomalías cromosómicas, ocurre inevitablemente en la juventud.

46,XX-DSD

código Orpha / código ICD: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699

Trastornos del desarrollo gonadal u ovárico y exceso de andrógenos. En mujeres con 46,XX, la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es la causa más común del trastorno del desarrollo sexual DSD. Casi todos los bebés con CAH relacionada con 46,XX son criados como mujeres; tienen el potencial de fertilidad y se identifican con el género femenino como adultos. Sin embargo, unos pocos bebés con CAH relacionada con 46,XX son criados como varones y mantienen la autoidentificación masculina como adultos.

46,XY-DSD

código Orpha / código ICD: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

El trastorno del desarrollo sexual 46,XY DSD no sindrómico debe distinguirse de las formas sindrómicas, en las que también pueden verse afectados los sistemas orgánicos adicionales, el crecimiento y el desarrollo cognitivo. El trastorno del desarrollo sexual 46,XY DSD se caracteriza por un examen físico generalmente normal con ausencia de hallazgos clínicos que involucren sistemas de órganos distintos a los órganos reproductores; genitales Externos que van de ambiguos a femeninos normales; genitales Internos que van de estructuras müllerianas ausentes a un útero y trompas de falopio completamente desarrollados; y Gónadas que se caracterizan como testículos normales, ovocitos, testículos disgénicos o estrías.

síndrome de Kallmann y CHH normosómico

código Orpha / código ICD: 478, 23866, 174590

El Hipogonadismo Hipogonadotrópico Congénito (CHH, por su sigla en inglés) es un trastorno del desarrollo debido a la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). Se divide clásicamente en dos subgrupos principales: el Síndrome de Kallmann (KS), caracterizado por la asociación con anosmia o hiposmia, y el CHH normosómico (nCHH). La mayoría de los casos de CHH se diagnostican en el momento de la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el CHH también puede sospecharse en la infancia en niños con criptorquidia, micropene o signos no reproductivos asociados como los defectos de la línea media (defectos palatinos y dentales).

El CHH tiene un fuerte componente genético, pero probablemente sea una patogénesis multifactorial. Sus principales características clínicas consisten en la ausencia de una completa maduración gonadal espontánea y de pubertad en ambos sexos, y el deterioro parcial o total del sentido del olfato (anosmia) se diagnostica generalmente después del retraso puberal. Característicamente, los varones adultos no tratados suelen tener una disminución de la densidad ósea y de la masa muscular, una disminución del volumen testicular (< 4 mL), disfunción eréctil, disminución de la libido e infertilidad. Las mujeres adultas no tratadas casi siempre experimentan amenorrea primaria con un desarrollo mamario ausente, pequeño o normal.

De todas formas, el CHH es una enfermedad multifacética con una presentación variable que puede estar presente en varios contextos sindrómicos. Las anomalías frecuentemente asociadas con el CHH también pueden afectar el desarrollo del sistema nervioso central, los riñones, las extremidades o los órganos sensoriales (el olfato, la audición, los ojos).

Disforia de Género

código Orpha / código ICD: ICD–10 F64

Un fuerte sentido de disconformidad, o incomodidad, con el propio’sexo anatómico.