Redes o registros y biobancos existentes
Hipo-hipo
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GnRH Cost action (finalización: abril de 2016) y European GnRH network
Un consorcio internacional de médicos y científicos que estudian el hipogonadismo hipogonadotrópico, caracterizado por la pubertad retrasada o ausente y la infertilidad. Estamos construyendo una red de colaboración que busca activamente involucrar a los pacientes, con el fin de traducir los descubrimientos científicos en una mejor atención.
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Red Ipoganodismo Centrale
La Red Italiana de Hipo-hipo de las Sociedades Italianas de Endocrinología Pediátrica y de Adultos (SIE y SIEDP y SIAMS) con una base de datos clínicos, que contiene información de 590 pacientes y el biobanco asociado.
DSD
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EuroDSD
El proyecto EuroDSD fue financiado por el FP7 de la UE entre 2008 y 2011. El consorcio investigaba los trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) para obtener un descubrimiento sistemático y fiable de los perfiles bioquímicos, genéticos y funcionales relevantes para los DSD. Su objetivo es la detección de nuevos marcadores diagnósticos, tanto en esteroidogénesis como en genética, y servirá de base para explicar el curso natural de estos trastornos.
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DSDLife
El proyecto apunta a una mejora sustentable en la atención clínica a pacientes con trastornos del desarrollo sexual (DSD). Se estudiarán áreas de alta importancia para la calidad de vida: calidad general de vida y bienestar psicológico, desarrollo psicosexual, calidad de tratamiento y satisfacción en el tratamiento y el metabolismo. En particular, el proyecto pretende centrarse en las opiniones de los pacientes, la ética y el contexto cultural.
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DSD Cost action (finalización abril de 2018)
Esta acción COST vincula a los principales científicos, clínicos y partes interesadas internacionales en el campo para caracterizar los trastornos del desarrollo sexual con el objetivo de realizar un diagnóstico a todas las personas con DSD, con terapias y tratamientos estructurados y potencialmente personalizados. Se busca comprender la heterogeneidad clínica y revelar los puntos comunes fisiopatológicos entre las diferentes formas de DSD a nivel molecular.
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Registro I-DSD
I-DSD es un registro de personas nacidas con enfermedades raras que afectan su desarrollo sexual, así como de profesionales de la salud y científicos con interés en este campo de la medicina.
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Registro I-CAH
La red International-CAH (I-CAH) es una iniciativa para mejorar el manejo clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita. Con un nuevo registro I-CAH como pieza central, la iniciativa también busca proporcionar información a pacientes y médicos y a desarrollar la investigación para optimizar la atención sanitaria. El Registro I-CAH ofrece un medio para conectar centros clínicos y de investigación de todo el mundo dentro de un Entorno Virtual de Investigación (VRE) y apoyará la investigación de nuevas estrategias y terapias de gestión.
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Consorcio de Milán sobre Disgénesis Ovárica 46,XX
Base de datos y biobanco de 87 pacientes
Transgénero
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ENIGI
La European Network for the Investigation of Gender Incongruence (ENIGI, por sus siglas en inglés) es un estudio prospectivo multidisciplinar y multicéntrico que comenzó en 2010. Cinco centros europeos de tratamiento (Gante, Hamburgo, Oslo, Florencia y Ámsterdam) desarrollaron un protocolo común de estudio y tratamiento.