Centro de Referencia:

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases

(Alemania)

El University-Hospital and Medical Faculty of the Otto-von-Guericke-University (OvGU) Magdeburg han establecido en 2014 la Central German Competence Network for rare diseases (MKSE) con un perfil distintivo. A partir de las áreas centrales de investigación establecidas, las enfermedades neuromusculares e inflamatorias, se establece una atención interdisciplinaria al paciente en estrecha colaboración entre la medicina pediátrica y la medicina de adultos, junto con la genética humana. A los pacientes se les ofreció un diagnóstico y tratamiento de vanguardia de los trastornos del crecimiento (síndrome de Silver-Russell, síndrome de Noonan), enfermedades de la hipófisis, trastornos del desarrollo sexual, síndromes del metabolismo del fosfato de calcio, trastornos suprarrenales y de la tiroides.

Se ha establecido un enfoque colaborativo para el diagnóstico diferencial y el tratamiento quirúrgico y conservador del hiperinsulinismo congénito. Nuestro centro albergó un registro de hiperinsulinismo congénito (IRB No. 110/04) con más de 300 pacientes. Se habían establecido pruebas moleculares y genéticas rápidas para el diagnóstico del CHI focal (en el plazo de una semana) y un panel de 11 genes responsables de otros tipos de hiperinsulinismo congénito. Tanto el diagnóstico de localización mediante 18FFDopa-PET/CT (2004-2016) o 18FFDopa-PET/MRI como la cirugía se realizan dentro de una red de colaboración establecida ‘COACH’.


Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases participa en los siguientes grupos temáticos principales (MTGs):


Información de contacto

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases
Denhardtstraße
39106  Magdeburg
Alemania

General representatives

  • Klaus Mohnike (Main representative, Paediatric)
  • Martin Zenker (Substitute representative, Paediatric)
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Representantes por Grupo Temático Principal (MTG)