Centro de Referencia:

CHU Toulouse

(Francia)

El Centro de Referencia Francés para PWS ha sido designado por el Ministerio de Salud francés en 2004 (Programa de Enfermedades Raras) para una renovación en 2017 que comprende 1 centro coordinador en Toulouse y 2 centros constitutivos, 1 en París y 1 en Hendaya. El coordinador del University Hospital of Toulouse es el profesor M. Tauber. El equipo multidisciplinario de Toulouse forma parte de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Infantil. El equipo está formado por un pediatra, un psiquiatra, un psicólogo, un especialista en lenguaje y habla, un dietista y trabaja en estrecha colaboración con otros equipos en materia de genética, cirugía, ortopedia, neumología, problemas de sueño y problemas dentales. El equipo trabaja en estrecha colaboración con 2 servicios de rehabilitación requeridos a lo largo de la vida; el entorno de Hendaya permite una atención de rehabilitación multidisciplinar para adolescentes y adultos con necesidades específicas de terapeuta ocupacional, psicólogo y psiquiatra. Un entorno reciente (2015) para los niños acaba de ser implementado cerca del University Hospital of Toulouse.

Las enfermedades y afecciones específicas cubiertas son:

  • Síndrome de Prader-Willi (ORPHA739)
  • Síndrome similar a Prader-Willi (ORPHA398073)
  • Mutaciones Magel2 o Snord116 (ORPHA398079)
  • Condiciones con deficiencia intelectual y:
  • trastornos alimentarios con o sin obesidad
  • problemas de comportamiento y psiquiátricos

Intervenciones muy específicas:

  • Diagnóstico precoz (en el primer mes de vida) y atención integral que incluya a los padres y orientación sanitaria, en particular para la alimentación oral deficiente y las habilidades sociales de los lactantes.
  • Diagnóstico genético: caracterización de deleciones cromosómicas típicas y atípicas del locus del SPW, mutaciones MAGEL-2, deleciones Snord116, matriz CGH y desarrollo de nuevas técnicas para el diagnóstico de pacientes con deficiencia intelectual y trastornos alimentarios con o sin obesidad y con o sin problemas de comportamiento y psiquiátricos.
  • Ensayos clínicos nacionales sobre nuevos tratamientos endocrinos (principalmente dirigidos a los sistemas de oxitocina y ghrelina) con efectos sobre la alimentación, el metabolismo y el comportamiento, incluidas las intervenciones tempranas en recién nacidos y lactantes.
  • Investigación en imágenes del cerebro
  • Investigación básica con múltiples asociaciones sobre modelos animales y neuronas derivadas de células iPS

CHU Toulouse participa en los siguientes grupos temáticos principales (MTGs):


Información de contacto

CHU Toulouse
place lange
31300  Toulouse
Francia
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Representantes por Grupo Temático Principal (MTG)