Zvláštní podmínky

Mnohonásobný Typ Endokrinní Neoplazie 1

Kód Orpha: 652

Mnohočetná endokrinní neoplázie Typ 1 (MEN1) je charakterizována vývojem neuroendokrinních nádorů příštítných tělísek, slinivky břišní a přední hypofýzy a méně často adrenální kortikální žlázy, u některých pacientů s jinými neendokrinními nádory. U jedinců s MEN1 se mohou nádory vyvíjet v jakémkoliv věku a u 95 % pacientů se vyvíjí klinické symptomy do 5. dekády. Nádory příštítných tělísek způsobující hyperparatyreózu se vyskytují většinou běžně a jsou často prvním klinickým projevem stavu.

Mnohočetná Endokrinní Neoplasie Typu 2

Kód Orpha: 653

Mnohočetná endokrinní neoplasie typu 2 (MEN2) je charakterizována výskytem medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytomu a v jedné variantě primárním hyperparatyreoidismem. Klinické projevy MEN2 se týkají subtypů syndromu a závisí na specifické mutaci genu RET. MEN2 může postihnout všechny věkové skupiny, projevy začínají v dětství až do raného dětství (MEN2B) nebo dospělosti

Carneyho Komplex

Kód Orpha: 1359

Carneyho komplex (CNC) je charakterizován skvrnkovou kožní pigmentací, endokrinní hyperaktivitou a myxomas. Mezi anomálie pigmentace kůže patří lentiginy a modré nevi. Nejčastějšími projevy endokrinní žlázy jsou akromegálie, tumory štítné žlázy a testikulárních nádorů a adrenokortikotropní hormon (ACTH) nezávislý Cushingův syndrom způsobený primárním pigmentovaným nodulárním adrenokortikálním onemocněním. Myxomy lze pozorovat v srdci, kůži a prsu. Srdeční myxomy se mohou vyvinout v jakékoli srdeční komoře a mohou být vícečetné.

Dědičný feochromocytom-paragangliom

Kód Orpha: 29072

Dědičné paraganglioma-feochromocytomy (PGL/PCC) jsou vzácné neuroendokrinní tumory reprezentované paragangliomy (vyskytujícími se v jakékoliv paraganglii od báze lebky až po pánevní dno) a feochromocytomy. PGL může být buď hypersekretující (katecholaminy) nebo nesekretující a PCC obvykle vylučují katecholaminy. Sekreční (sympatické) PGL se nacházejí převážně v hrudních, břišních a pánevních oblastech. Hypersekrece se projevuje jako trvalé nebo paroxyzmální zvýšení krevního tlaku, bolesti hlavy, epizodické nadměrné pocení, palpitace, bledost a obavy nebo úzkost.

Syndrom Von Hippel Lindau

Kód Orpha: 892

Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) je syndrom predispozice familiárního karcinomu spojený s řadou maligních a benigních novotvarů, nejčastěji sítnicového, mozečkového a spinálního hemangioblastomu, karcinomu renálních buněk (RCC) a feochromocytomu. Retinální hemangioblastomy jsou nejběžnější prezentující vlastností. Obvykle jsou asymptomatičtí, ale mohou způsobit odchlípení sítnice, makulární edém, glaukom a ztrátu zraku. Nejčastěji se nacházejí v mozečku, ale také v mozku a míše. Jsou benigní, ale způsobují symptomy kompresí sousední nervové tkáně. V mozečku jsou nejčastěji spojovány se zvýšeným intrakraniálním tlakem, bolestmi hlavy, zvracením a ataxií končetin nebo trupu.