Syndromy Genetického Endokrinního Nádoru (MTG4)

Syndromy Genetického Endokrinního Nádoru (MTG4) (MTG4)

Genetické endokrinní nádory jsou vzácné, komplexní, multiorgánové stavy, které jsou dominantně dědičné a projevují se v dětství a v dospělosti. V posledních letech umožnila identifikace genetických příčin genetických syndromů endokrinních nádorů zavedení prediktivního testování, kdy pacienti byli identifikováni v preklinickém stavu a často v raném dětství.

Využívá se strukturovaných screeningových programů, které by měly umožnit včasnou detekci a léčbu nádorů. Pro dosažení nejlepších výsledků je nezbytná spolupráce odborníků v oblasti genetické medicíny, zobrazování, biochemie, chirurgie a endokrinologie. Nicméně, pokud jde o optimální načasování a způsob léčby, stále přetrvává nejistota. Při stanovení priorit a návrhu studií, které nám tyto nejistoty pomohou řešit, pomohou údaje získané od klinik a pacientů.