Zvláštní podmínky

Poruchy Signalizace hormonu štítné žlázy

Kód Orpha: 183631, 181399, 181396

Všechny tyto klinické syndromy mají odhadovanou pervalenci ~ 1:40 000 a nemusí se nutně vyskytovat u klasických změn testů funkce štítné žlázy. V důsledku toho je často diagnóza vynechána a musí být prováděna ve vysoce specializovaných centrech. Stále jsou identifikovány nové příčiny signálních vad.

Vrozená hypotyreoidismus

Kód Orpha: 442,424

Vrozený hypotyreoidismus (CH) může být definován jako stav, ve kterém vrozená porucha osy hypotalamus – hypofýza-štítná žláza vede k selhání nebo riziku selhání k produkci dostatečného hormonu štítné žlázy. Klinické projevy jsou často subtilní nebo neprojevené při narození, pravděpodobně jako výsledek transplacentárního průchodu nějakého mateřského hormonu mateřské tkáně a skutečnosti, že mnoho dětí má vlastní produkci štítné žlázy. Specifičtější symptomy se často nevyvíjejí do několika měsíců věku.

Vrozený hypertyreoidismus

Kód Orpha: 424

Vrozený hypertyreoidismus je velmi vzácný, souvisí s autonomním fungováním folikulární buňky štítné žlázy a vyžaduje léčbu štítné žlázy.

Nemetastatický makrokarcinom štítné žlázy

Kód Orpha: 1000, 88, 146, 1332

Karcinomy štítné žlázy mohou být klasifikovány podle buňky původu.