Zvláštní stavy

Zvláštní stavy

Růst

Silver Russellův Syndrom

Kód Orpha: 813 Kód ICD: Q87.1

Silver-Russellův syndrom je charakterizován růstovou retardací s prenatálním nástupem, charakteristickými faciemi a asymetrií končetin. Více než velikost je ovlivněna hmotnost, podkožní tkáň je malá. V souladu s malým vzrůstem se zpožďuje zrání kostí. K uzavření fontanely dochází později. Lebka má normální obvod, který může kontrastovat se zbytkem těla a vyvolává pseudohydrocefalický vzhled. Široké prominentní čelo kontrastuje s malým trojúhelníkovým obličejem s malou špičatou bradou, širokými ústy s tenkými rty a s otočenými koutky, velkýma očima a modravou sklerou.

Beckwith Wiedemannův Syndrom

Kód Orpha: 116 Kód ICD: Q87.3

Beckwith-Wiedemannův Syndrom (BWS) je genetická porucha charakterizovaná přerůstáním, predispozicí nádoru a vrozenými malformacemi. Pacienti mají během druhé poloviny těhotenství a v prvních letech života tendenci ke zvýšenému růstu; výšky dospělých jsou zpravidla v normálním rozsahu.

Syndrom Noonanové

Kód Orpha:648Kód ICD:Q87.1

Syndrom Noonanové (NS)je charakterizován krátkým vzrůstem, typickým dysmorfismem obličeje a vrozenými srdečními vadami. Hlavními rysy obličeje osoby postižné NS jsou hypertelorismus se šikmými puklinovými fisurami, ptózou a nízko nasazenými posteriorně otočenými ušima se zesíleným okrajem ušního boltce. Kardiovaskulární defekty nejčastěji spojené s tímto stavem jsou plicní stenóza a hypertrofická kardiomyopatie. Dalšími souvisejícími rysy jsou nitkovaný, deformita hrudníku, mírný intelektuální deficit, kryptorchismus, špatný příjem potravy v kojeneckém věku, tendence krvácení a lymfatická dysplazie.

Obezita a metabolismus

Praderův-Williho Syndrom a PWS-like fenotyp

Kód Orpha: 739 Kód ICD: Q87.1

Praderův-Williho syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormalitami hypotalamu-hypofýzy s těžkou hypotonií v období neonatálního období a prvních dvou letech života a nástupem hyperfágie s rizikem morbidní obezity v dětství a dospělosti, s poruchami učení a poruchami chování nebo závažnými psychiatrickými problémy. Závažná hypotonie při narození, která vede k problémům s kojením a polykáním a zpožděnému psychomotorickému vývoji, se s věkem částečně zlepšuje. Často jsou pozorovány charakteristické rysy obličeje (úzké čelo, oči ve tvaru mandlí, tenký horní ret a ústa obrácená dolů), stejně jako velmi malé ruce a nohy.