Růstové Syndromy & Syndrom Genetické Obezity (MTG5)

Růstové Syndromy a Syndrom Genetické Obezity (MTG5)

V případě růstu je na základě jiného multidisciplinárního týmu a různých diagnostických a léčebných přístupů identifikováno 5 dílčích tematických skupin.

Skupina poruch, pro které je péče dobře organizována:
Prader-Williho syndrom, Silver Russellův syndrom a Beckwith-Wiedemannův syndrom a skupina růstového hormonu a necitlivosti IGF-I, včetně Laronova a Noonanové Syndromu, jakož i dalších syndromů nadměrného růstu a retardace růstu.

Mezi vzácná onemocnění, která ovlivňují růst, s celoživotními endokrinními a metabolickými následky, patří poruchy tisku s běžnými molekulárními mechanismy (Prader Williho, Silver Russellův, Beckwith Wiedemannův syndrom), skupina pacientů s necitlivostí na GH a/nebo IGF-I a pacienti s jinými příčinami krátkého nebo nadměrného vzrůstu. Tato skupina poruch potřebuje multidisciplinární péči, sítě lékařů po celé Evropě, kteří navrhnou společné strategie molekulární diagnostiky, péče a klinických studií. Současné výzvy se zaměřují na zlepšení klinické a molekulární diagnózy, personalizované terapie a odhalení dlouhodobých důsledků těchto klinických syndromů, a tím navrhují pacientům a jejich rodinám lepší diagnostiku, léčbu a informace z prenatálního období do dospělosti.