Zvláštní podmínky

Specifické podmínky

Hyperkalcémie

Hyperkalcemie závislá na PTH nebo vzácné formy primárního hyperparatyreózy

Kód ICD: E21

Hyperparatyreóza je způsobena nadměrnou sekrecí PTH jednou nebo více příštítných tělísek. Vede k hyperkalcémii a zvýšenému vylučování vápníku v moči. Vzácné formy primárního hyperparatyreoidismu jsou 1-hyperparatyreóza diagnostikována u dětí nebo mladých dospělých a 2-hyperparatyreóza spojená se zárodečnými mutacemi v genech citlivosti. Symptomy se týkají hlavně hladiny sérového vápníku a / nebo komplikací ledvin / močových cest. Kromě toho mohou rysy spojené s genetickými defekty také vést k diagnóze.

hyperkalcemie nezávislá na PTH

Kód ICD: E21

Hyperkalcémie s nízkým PTH je způsobena nadbytkem účinku / koncentrace vitamínu D nebo zvýšeným tokem vápníku z kosti (hypofosfatázie, resorpce kostí způsobené produkcí PTHrP nebo cytokiny). Symptomy se týkají hlavně hladiny sérového vápníku a / nebo komplikací ledvin / močových cest. Hyperkalcémie způsobená anomáliemi metabolismu vitamínu D je diagnostikována hlavně u novorozenců a malých dětí s těžkou hyperkalcémií a nefrokalcinózou. Hypofosfatasie může být diagnostikována z důvodu hyperkalcelmie, hyperfosfatemie, nízkého PTH a těžce zhoršené mineralizace kostí.
.

Rakovina příštítných tělísek

Kód ICD: C75.0

Rakovina příštítných tělísek se obvykle projevuje jako závažná hyperkalcémie, tj. Anorexie, polyurie, únava, dehydratace, bolest kostí, kostní resorpce, patologické fraktury a renální komplikace hyperkalciurie. Hmota může být hmatná v krku.

Familiární hypokalciurická hyperkalcémie (FHH)

Kód ICD: E83.5A

Familiární hypokalciurická hyperkalcémie (FHH) je obecně asymptomatická genetická porucha fosfocalcic metabolismu charakterizovaná celoživotní mírnou hyperkalcémií spolu s normo- nebo hypokalciurií a zvýšenou koncentrací plazmatického parathormonu (PTH). a vylučování vápníku močí, které se jeví jako nevhodné v přítomnosti hyperkalcémie: sérové ​​hladiny PTH jsou obecně normální nebo mírně zvýšené a kalciurie je nízká. FHH je obvykle asymptomatický, ale vzácně se vyskytují příznaky únavy, slabosti, nadměrného žízně a problémů s koncentrací.

Neonatální závažný primární hyperparatyreoidismus (NSHPT)

Kód ICD: E83.5A

Neonatální závažný primární hyperparatyreoidismus (NSHPT) je závažné a někdy smrtelné onemocnění, pokud není léčeno. jeho charakteristika je silná hyperkalcémie, velmi vysoké hladiny PTH a kostní resorpce. Jako důsledky mohou novorozenci vykazovat zlomeniny a renální insuficienci. Ve většině případů je nutná parathyroidektomie 4 žláz pro kontrolu onemocnění.

Hypokalcémie

Hypoparathyroidismus

Kód ICD: E20

Hypoparathyroidismus je způsoben nedostatečnou produkcí / sekrecí PTH. Vyznačuje se nízkým obsahem vápníku, fosfátů a nízkým PTH. Symptomy se týkají především nízkých hladin vápníku, mezi které patří: parestézie, necitlivost, záchvaty a tetany (včetně svalových záškuhů a křečí rukou a nohou); v závažných případech vede hypokalcemie ke srdečním komplikacím. Časté jsou dlouhodobé komplikace, jako jsou kalcifikace tkání, nefrokalcinóza, kognitivní a neuropsychiatrické obtíže. U dětí je hypoparatyreóza především způsobena poruchou vývoje příštítných tělísek; u adolescentů a dospělých může být hypoparatyreóza způsobena autoimunitními chorobami, vedlejšími účinky léků a operací krku.

Autozomálně dominantní hypokalcemie

Kód ICD: E20

Autosomálně dominantní hypokalcémie (hypokalcemie AD) je porucha homeostázy vápníku charakterizovaná variabilními stupni hypokalcémie s abnormálně nízkými hladinami parathormonu (PTH) a přetrvávající normální nebo zvýšenou kalciurií. Klinická exprese a věk nástupu jsou extrémně variabilní (v závislosti na stupni hypokalcemie), od zcela asymptomatických pacientů po pacienty s omezenými symptomy (křeče, astenie, parestézie) a pacienty se závažnými symptomy (tj. Recidivujícími záchvaty) podobnými hypoparatyreoidismu .

Pseudohypoparathyroidismus (PHP) a související poruchy

Kód ICD: E89.2

Pseudohypoparathyroidismus (PHP) byl nedávno reklasifikován jako inaktivovaná PTH / PTHrP signální porucha (iPPSD) .PHP (iPPSD) je charakterizován rezistencí na PTH. Pacienti trpí hypokalcémií, hyperfosfatemií a zvýšeným PTH v nepřítomnosti deficitu vitaminu D. Příznaky související s nízkou hladinou vápníku mohou zahrnovat: parestézie, necitlivost, záchvaty a tetany (včetně svalových záškuhů a křečí rukou a nohou). Rezistence PTH se vyvíjí obvykle v dětství, ale může být diagnostikována u dospělých pacientů. U některých podtypů PTH (iPPSD) pacienti trpí rezistencí vůči jiným hormonům (TSH, GHRH, kalcitonin), obezitě s počátkem nástupu, variabilním stupněm kognitivních poruch, ektopickým osifikacím v kožních a tukových tkáních a Albright Osteodystrofhy (brachydactyly) a krátkého vzrůstu).

Rachitida v důsledku nedostatku vitaminu D (VDDR) typu 1 a 2

Kód ICD: E20

Rachitida závislá na hypokalcémii vitaminu D (VDDR-I) je dědičná porucha metabolismu vitaminu D v raném věku charakterizovaná těžkou hypokalcémií a hypofosfatemií, která vede k osteomalacii a závažné křivici. Onemocnění se projevuje v prvním roce života s hypotonií, tetanií, záchvaty, svalovou slabostí, špatným růstem, zlomeninami, poruchou motorického vývoje, defekty zubů včetně hypoplazie skloviny a v některých VDDR2. Křivice je rezistentní na léčbu 25OHvitaminem D a vyžaduje odbornou péči.

Poruchy fosfátů

Zděděné a vzácné formy hypofosfatemie a plýtvání fosfátem

Kód ICD: E83.30

Ztráta fosfátu vede k hypofosfatémii, tedy osteomalacii, křivici, defektům mineralizace, deformacím kostí, bolesti kostí, špatnému růstu, anomáliím mineralizace zubů a poškození svalových funkcí. Mezi další vlastnosti patří nefrokalcinóza, kraniosynostóza, Chiari 1, sluchové postižení, entesopatie a hyperparatyreóza. U malých dětí je obvykle diagnostikována hypofosfatemie spojená s plýtváním fosfátem, avšak tyto rysy jsou tak variabilní, že diagnózu lze dosáhnout pouze u dospělých nebo rodičů postižených pacientů. Hypofosfatémie spojená s plýtváním fosfátem je způsobena genetickými podmínkami vedoucími ke zvýšené produkci / působení hormonu FGF23. V ojedinělých případech je nízká hladina fosfátů způsobena anomáliemi v renálním transportu fosfátů (genetických nebo akvarelových).

Získaná onkogenní hypofosfatemie nebo osteomalacie vyvolaná nádorem (TIO)

Kód ICD: E83.30

Onkogenní hypofosfatémie nebo osteomalacie vyvolaná nádorem (TIO) vede k těžké hypofosfatemii a plýtvání fosfátem v důsledku nádorové sekrece FGF23 mezenchymálními nádory; hladina vápníku je také obvykle nízká. Pacienti (obvykle dospělí) trpí těžkými svalovými defekty, zlomeninami, pseudofrakcemi, bolestí kostí a svalů. Je nezbytné lokalizovat zdroj sekrece FGF23 prostřednictvím nejlepších dostupných zobrazovacích technik.

Hyperfosfatémie a nádorová kalcinóza

Kód ICD: E83.30

Hyperfosfatémie může být způsobena sníženým vylučováním fosfátů moči. Většina případů je genetického původu a je charakterizována nedostatkem sekrece FGF23. Pacienti se mohou setkat s klouby a bolestí kostí, diafyzitidou a často závažnými ektopickými kalcifikacemi.