Poruchy Homeostázy Vápníku a Fosfátu (MTG2)

Poruchy Homeostázy & Vápníku a Fosfátu(MTG2)

Homeostáze Vápníku a Fosfátu má velký význam pro velký počet hysiologických procesů, což ovlivňuje několik orgánových systémů, typicky kostí, svalů, ledvin, mozku s důsledky pro kvalitu života a riziko chronického postižení.

Tato onemocnění se často projevují nespecifickými symptomy (např. záchvaty, neprospívání), což vede k závažnému zpoždění v diagnóze. Pro některé z těchto onemocnění jsou dostupné možnosti léčby (nebo ve vývoji), pokud jsou pacienti diagnostikováni. Dlouhodobé důsledky a zátěž těchto onemocnění byly nicméně charakterizovány teprve nedávno.

Zásadní význam má vytvoření databází o těchto vzácných podmínkách. U vápníku (Ca) a fosforečnanu (Pi) jsou identifikovány 3 subtematické skupiny na základě patofyziologie onemocnění, multidisciplinární péče a dlouhodobých důsledků, jakož i různých výzkumných přístupů. Onemocnění závislá na PTH zahrnují komplikované případy hyperparatyreální hyperkalcémie, kterou nelze léčit prostou paratyroidoktomií a genetickými syndromy predisponujícími k hyperparatyreoidismu. Hypokalcémie zahrnuje hypoparatyreoidismus, autosomálně dominantní hypokalcémii a také vitamíny D závislé na bohatství (VDDR). Poruchy nerovnováhy fosfátů sdílejí abnormální strukturu kostí a zubů, jakož i dysregulaci endokrinního systému FGF23.