Zvláštní podmínky

Zvláštní podmínky

Pohlavní chromozom DSD: Turnerův syndrom

Kód Orpha / Kód ICD: 881, 484, 1772, 199310

Turnerův syndrom je chromozomální porucha spojená s úplnou nebo částečnou absencí chromozomu X. Postižení jedinci mají ženský vzhled, ale klinické znaky jsou heterogenní a typické fyzické anomálie jsou často mírné nebo nepřítomné. Krátký vzrůst je přítomen ve všech případech a kardiovaskulární onemocnění jsou častá. Selhání vaječníků s proměnlivým nástupem v závislosti na chromozomálních anomáliích se nevyhnutelně vyskytuje v mladém věku.

46,XX-DSD

Kód Orpha/Kód ICD: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699

Poruchy vývoje gonád nebo vaječníků a nadbytek androgenů. U 46, XX žen, vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je nejčastější příčina DSD Téměř všichni kojenci s 46, XX-příbuzné CAH být zvýšen jako ženy; mají potenciál pro plodnost a identifikují se s ženským pohlavím jako dospělí. Nicméně, nemnoho dětí s 46, XX-příbuzné CAH být zvýšen jako muži a udržovat mužskou self-identifikace jako dospělí.

46,XY-DSD

Kód Orpha/Kód ICD: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

Nesyndromické 46, XY DSD musí být odlišeny od syndromních forem, ve kterých mohou být ovlivněny i další orgánové systémy, růst a kognitivní vývoj. 46, XY DSD je charakterizován obecně normálním fyzikálním vyšetřením s nepřítomností klinických nálezů zahrnujících orgánové systémy jiné než reprodukční orgány; Vnější genitálie, které se pohybují od nejednoznačných až po normální ženy; Vnitřní genitálie, které se pohybují od nepřítomnosti müllerovských struktur až po plně rozvinuté dělohy a vejcovody; a Gonady, které jsou charakterizovány jako normální varlata, obojetná pohlavní žláza z tkáně vaječníku a varlete, dysgenetická varlata nebo žilka.

Kallmannův syndrom a normosmický CHH

Kód Orpha/Kód ICD: 478, 23866, 174590

Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus (CHH) je vývojová porucha způsobená nedostatkem hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRH). Klasicky je rozdělen do dvou hlavních podskupin: Kallmannův syndrom (KS) charakterizovaný spojením s anosmií nebo hyposmií a normoosmickým CHH (nCHH). Většina případů CHH je diagnostikována v době puberty kvůli nedostatku sexuálního vývoje, ale CHH může být také podezřelý v kojeneckém věku u mužů s kryptorchidismem, mikropenisem nebo přidruženými nereprodukčními znaky, jako jsou defekty středové linie (patra a zubní defekty).

CHH má silnou genetickou složku, ale je pravděpodobně multifaktoriální patogenezí. Hlavní klinické znaky spočívají v absenci úplného spontánního dozrávání gonád a puberty u obou pohlaví a částečné nebo úplné zhoršení čichu (anosmie) je obecně diagnostikováno po zpoždění puberty. Nezpracovaní dospělí samci mají obvykle sníženou hustotu kostí a svalovou hmotu, snížený objem varlat (<4 ml), erektilní dysfunkci, snížené libido a neplodnost. Neošetřené dospělé ženy téměř vždy zažijí primární amenoreu, malý nebo normální vývoj prsou. CHH je však mnohočetné onemocnění s variabilní prezentací, která může být přítomna v několika syndromních kontextech. Abnormality často spojené s CHH mohou také ovlivnit vývoj centrálního nervového systému nebo ledvin nebo končetin nebo smyslových orgánů (zápach, sluch, oči).

Pohlaví dysforie

Kód Orpha/Kód ICD: ICD–10 F64

Silný pocit nepohodlí nebo nevhodnosti anatomického pohlaví.