Pohlavní vývoj & Dospívání (MTG7)

Pohlavní vývoj & Dospívání (MTG7)

Tato Hlavní Tematická Skupina (MTG) se věnuje poruchám vývoje pohlaví (DSD) a poruchám pohlavního zrání (DSM). Jedná se o zdravotní stavy zahrnující reprodukční systém u obou pohlaví. Přesněji řečeno, tyto termíny označují „vrozené stavy, ve kterých je vývoj chromozomálního, gonádového nebo anatomického pohlaví atypický." Termín byl sporný; Světová zdravotnická organizace stále odkazuje na DSD jako intersexové rysy nebo podmínky. Rada Evropy vyzvala k revizi lékařských klasifikací, které zbytečně medikují intersexové rysy.

DSD jsou zdravotní stavy zahrnující způsob, jakým se reprodukční systém vyvíjí od dětství (a před porodem) a pak dozrávají přes mladou dospělost. Existuje několik typů DSD a jejich vliv na vnější a vnitřní reprodukční orgány se velmi liší.

Rodiče s dětmi DSD a kliničtí lékaři zapojení do léčby DSD se obvykle snaží jasně rozlišovat mezi biologickým pohlavím, sociálním pohlavím a sexuální orientací.

Turnerův syndrom

Nejběžnější poruchou pohlavních chromozomů je Turnerův syndrom (TS). Postižení pacienti mají úplný nebo částečný nedostatek jednoho ze dvou pohlavních chromozomů (karyotyp 45, X) a mají ženský vzhled. Ovlivnění pacienti však neprocházejí pubertou (v> 75% případů) nebo prožívají menopauzu ve velmi mladém věku. TS je také charakterizován krátkým vzrůstem, malformacemi srdce, hypertenzí a řadou dalších abnormalit, včetně defektů skeletu, ledvin, lymfedému a predispozice k onemocněním štítné žlázy a diabetu.

CAH a AIS

Nejběžnější DSD jsou charakterizovány anatomickými rysy, které nejsou v souladu s pohlavními chromozomy: a) Vrozená adrenální hyperplasie (CAH), jehož důsledkem je osoba se ženskými (XX) chromozomy, jejíž tělo a genitálie mají poněkud maskulinní formu, a b) Syndrom androgenní necitlivosti (AIS), který znamená, že člověk s mužskými chromozomy (XY) nereaguje na testosteron běžným způsobem. Výsledkem je tělo s variabilní mírou ženského vzhledu.

CHH

Nejběžnější DSM je vrozený hypogonadotropní hypogonadismus (CHH), vývojová porucha způsobená nedostatkem aktivace osy hypotalamus-hypofýza-gonáda v důsledku defektní funkce hypotalamické neurony vylučující hormony uvolňující gonadotropin (GnRH). Tento stav je 4krát častější u mužů než u žen. Většina případů CHH je diagnostikována v době puberty kvůli nedostatku sexuálního vývoje, ale CHH může být také podezřelý v kojeneckém věku u mužů s kryptorchidismem, mikropenisem nebo asociovanými nereprodukčními příznaky, jako jsou defektní olfakce a poruchy patra, neurologických nebo ledvinových vad.

Pokud se neléčí nebo se léčí nevhodně, všichni tito jedinci pociťují vážné neuropsychologické důsledky v důsledku zjevných tělesných rozdílů se svými vrstevníky.

Transgender

Termín „pohlavní nespokojenost“ se používá k popisu jednotlivců, jejichž pohlavní identita, role nebo výraz se liší od toho, co je normativní pro jejich přiřazený sex při narození v dané kultuře a historickém období. Transgender je používán jako termín k popisu jednotlivců, jejichž pohlavní identita se liší od pohlaví přiřazeného při narození na základě jejich fyzické pohlavní charakteristiky. Transgender muži jsou lidé, jimž je při narozeno přiřazeno ženské pohlaví, ale kteří se sami identifikují jako muži. Transgender ženy jsou osoby, kterým je při narození přiřazené ženské pohlaví, ale sami se identifikují jako ženy. Pokud se identita osoby shoduje s pohlavím při narození, používá se termín „cisgender“.
Pojem „binární“ popisuje osoby, jejichž genderová identita, role nebo výraz neodpovídají binárnímu chápání pohlaví (muž a žena). Toto může být používáno jako zastřešující termín zahrnovat lidi s žádným pohlavím (agender), dvěma pohlavími (bigender), rozmanitými pohlavími (pangender), nebo s měnícím se pohlavím (gender fluid)..