Zvláštní podmínky

Zvláštní podmínky

Kortizol produkující adenomy

Kód Orpha: 443287

Adenomy produkující kortizol (CPA) jsou benigní nádory kůry nadledvin, které se vyznačují autonomní sekrecí hlavního glukokortikoidního kortizolu. Získané (somatické) mutace v genu PRKACA byly ve většině případů identifikovány jako molekulární příčina hormonálního nadměrného vylučování. Primární terapií je chirurgická resekce jednostrannou adrenalektomií. Po operaci dojde k nadledvinové insuficienci, která bude vyžadovat – alespoň dočasně – substituční terapii glukokortikoidy.

Adrenokortikální karcinom

Kód Orpha: 1501

Adrenokokortální karcinom (ACC) je rakovina, která vzniká z kůry nadledvin. K adrenokortikálnímu karcinomu dochází v dětství s maximální incidencí ve věku 3,5 roku. Většina ACC u dětí a dospívajících vylučuje hormony a klinická prezentace odráží vzor adrenokortikálních hormonů vylučovaných nádorem. U dospělých se ACC může objevit v každém věku s převahou ženy. Nejčastěji je přítomen hyperkortizolismus a/nebo hyperandrogenismus. Endokrinně neaktivní ACC jsou vzácné, ale mohou vyžadovat specializovanou endokrinní analýzu, aby se zachytil výstup steroidních prekurzorů. Chirurgický zákrok je základním pilířem terapie v případech, kdy lze v několika případech použít adrenolytickou léčbu, chemoterapii nebo v kombinaci s lokálním ozařováním.

Primární bilaterální makronodulární hyperplazie

Primární bilaterální makronodulární adrenální hyperplazie (PBMAH) je onemocnění, které je charakterizováno pomalým vývojem velkých uzlin v obou nadledvinách s nástupem hyperkortizolismu u dospělých, který byl ve většině případů spojován s mutacemi zárodečných buněk v ARMC5. Vzhledem k navrhovanému vlivu ACTH odvozeného z nadledvin k hormonální aktivitě nadledvinek se upustilo od dřívějšího termínu makronodulární hyperplazie nezávislá na ACTH. Zatímco nedovolená přítomnost peptidových receptorů v nadledvinách může mít za následek specifické projevy onemocnění (jako je například Cushingův syndrom závislý na potravinách) a může nabídnout léčebné možnosti, ve většině případů je léčbou zvolenou chirurgickou léčbou dominantní strany nebo bilaterálně.

Primární pigmentované nodulární adrenokortikální onemocnění

Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální choroba (PPNAD) je forma bilaterální adrenokortikální hyperplazie, která je často spojena s ACTH nezávislým Cushingovým syndromem a malými až normálními nadledvinami obsahujícími více malých kortikálních pigmentovaných uzlin. Ve většině případů se PPNAD vyskytuje jako jeden z projevů Carneyho komplexu. Tento stav je zděděn autosomálně dominantním způsobem a může být spojen s mutacemi v genech PRKAR1A, PDE11A a PDE8B, které všechny ovlivňují cesty, které jsou spojeny s výstupem glukokortikoidů. Bilaterální adrenalektomie je nejčastější léčbou CS způsobenou PPNAD následovanou celoživotním doplňováním kortizolu a mineralokortikoidů.

Adrenální insuficience

Kód Orpha: 101959

Chronická primární adrenální insuficience (CPAI) je chronická porucha kůry nadledvinek, která vede k nedostatečné produkci glukokortikoidních a mineralokortikoidních hormonů. Představuje zákeřně nespecifické symptomy, které mohou být zaměněny za další převažující stavy. Mezi běžné projevy patří únava, ztráta energie, malátnost, ztráta hmotnosti, nevolnost, anorexie (neschopnost prospívat u dětí), bolest svalů a kloubů.

Vrozená adrenální hyperplazie

Kód Orpha: 418

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) je dědičné endokrinní onemocnění způsobené nedostatkem steroidogenního enzymu, který je charakterizován adrenální insuficiencí a variabilními stupni hyper nebo hypo androgenních projevů, v závislosti na typu a závažnosti onemocnění. Dívky přítomné při narození s nejednoznačnými genitáliemi a variabilní úrovní virilizace. Mají normální dělohu, ale abnormální vaginální vývoj. Vnější genitálie u chlapců jsou normální. Sůl plýtvání formy CAH vést k příznakům dehydratace a hypotenze v prvních několika týdnech života a může být život ohrožující. Předčasná pubarche může být pozorována u dětí, stejně jako zrychlená rychlost růstu a zrychlená kosterní maturace (vedoucí k krátkému vzrůstu v dospělosti). NCAH často není diagnostikována až do dospívání, když se objeví první příznaky. Projevy pozorované u žen jsou hirsutismus, akné, anovulace a menstruační nepravidelnosti. Muži (a některé ženy) jsou asymptomatičtí. Hirsutismus pokračuje v dospělosti a ženy mohou trpět chronickými problémy s anovulací a plodností. Jiné vzácné formy mohou být přítomny s arteriální hypertenzí, kraniofaciálními malformacemi a sexuální dvojznačností u obou pohlaví.

Familiární Hyperaldosteronismus

Kód Orpha: 235936

Familiární hyperaldosteronismus (FH) je dědičná forma primárního aldosteronismu (PA), která doposud obsahuje tři identifikované podtypy: FH typu I (FH-I; viz tento termín) charakterizovaný hypertenzí časného nástupu, glukokortikoidem odstranitelným adrenokortikotropním hormonem (ACTH) – závislý hyperaldosteronismus, variabilní hypokalemie a nadprodukce 18-oxokortizolu a 18-hydroxykortizolu; FH typu II (FH-II; viz tento termín) charakterizovaný hypertenzí s různou závažností a hyperaldosteronismem, který není suprimovatelný dexamethasonem; a FH typu III (FH-III; viz tento termín) charakterizovaný hlubokou hypokalemií, těžkou hypertenzí v časném počátku, hyperaldosteronismem, který nelze odstranit glukokortikoidy, a nadprodukcí 18-oxokortizolu a 18-hydroxykortizolu.