Adenom Hypofýzy
Kód Orpha: 99408
Vzácné nádory hypofýzy a hypotalamu vyžadují vysoce specializovanou neurochirurgii a další intervence (medikace, radioterapie) a nedávný vývoj se zaměřuje na genetiku a biologické vlastnosti nádorů, což vede k rozdílné prognóze a terapeutické účinnosti. Tento podtéma zahrnuje různé typy adenomů hypofýzy [nefunkční adenomy, prolaktinomy, adenomy produkující růstový hormon (akromegálie), adenomy produkující ACTH (Cushingova choroba), adenomy produkující TSH, adenony produkující LH/FSH, smíšené nádory]. To také zahrnuje jiné masy v sellar oblasti, takový jako Ratkeovy rozštěpené cysty a kraniofaryngiomu. Lze identifikovat několik podmnožin ultra ranných podmínek, například genetické příčiny, např. AIP mutace způsobující familiární izolovaný adenom hypofýzy.
Vrozený Hypopituitarismus
Kód Orpha: 101957
Vrozený hypopituitarismus vyplývá z urážek ve vývojovém procesu hypofýzy, což může mít za následek ztrátu nebo redukci buněk vylučujících hormony hypofýzy, přičemž fenotypy se pohybují od vícečetných nedostatků hypofýzového hormonu [kombinovaný / mnohočetný deficit hypofýzového hormonu (CPHD/MPHD)] až po nedostatky pouze u jediných hormonů, nejčastější izolovaný hormonální deficit je přisuzován růstovému hormonu. Tento stav může být život ohrožující nebo omezující život a vyžaduje pečlivé a odborné vedení. Vzhledem ke své poloze ve středové linii a k tomu, že hypofýza je odvozena ze stejné oblasti nervové destičky jako hypotalamus, zrakové nervy a přední mozek, jak je popsáno výše, je hypopituitarismus často spojován s poruchami kraniofaciální/oční/střední linie, které také ovlivňují tyto příbuzné struktury. Tyto poruchy jsou charakteristicky heterogenní, ale liší se od neslučitelnosti se životem, přes holoprosencefalii (HPE) a rozštěp patra a septo-optickou dysplazii (SOD), z nichž všechny jsou spojeny s komplexní morbiditou včetně autismu, poruchami učení a obezitou. Mnoho genů bylo (a jsou) objeveny a sdílení znalostí pro zlepšení znalostí genotyp-fenotypu pomůže zlepšit péči o pacienty.
Vrzozený Hypopituitarismus
Kód Orpha: 95502
Vrozený hypopituitarismus obvykle vyplývá z jiných stavů hypofýzy nebo léčby hypotalamo-hypofyzárních nádorů radioterapií a chirurgií, existuje však několik dalších příčin, jako je vaskulární (Sheehanův syndrom), trauma (traumatické poranění mozku), infekční (skupina B strep, tuberkulóza), systémová zánětlivá nebo infiltratativní onemocnění (sarkoidóza, histiocytóza, hypofyzitida) a nová léčiva.