Zvláštní podmínky

Zvláštní podmínky

Hyperinzulin

Kód ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1

Familiární hyperinzulinismus (v tomto GeneReviewu označovaný jako FHI) je charakterizován hypoglykemií, která se pohybuje od těžkého novorozeneckého nástupu, obtížně zvládnutelného onemocnění až po onemocnění v dětství s mírnými symptomy a obtížně diagnostikovatelnou hypoglykémií. Neonatální onemocnění se projevuje během několika hodin až dvou dnů po narození. Nákaza v dětství se projevuje v prvních měsících nebo letech života. V novorozeneckém období mohou být symptomy nespecifické, včetně záchvatů, hypotonie, špatného krmení a apnoe.
.

Syndrom inzulínové rezistence

Leprechaunismus

Kód ICD-10: E34.8

Leprechaunismus je vrozená forma extrémní inzulínové rezistence (skupina syndromů, která také zahrnuje Rabson-Mensenhall syndrom, syndrom inzulínové rezistence typu A a syndrom inzulínové rezistence typu B; viz tyto termíny) charakterizované intrauterinním a hlavně postnatálním těžkým růstem retardace. Leprechaunismus je spojován s charakteristickou dysmorfickou facií (podobající se „leprechaunům“ v irských lidových tradicích), atrofické subkutánní tukové tkáni (lipoatrofii) a svalové hypotrofii. U mladých dívek jsou často pozorovány známky virilizace. Biologicky jsou pozorovány epizody hypo- a hyperglykémie spolu s výraznou hyperinzulinémií v důsledku extrémní rezistence vůči inzulínu.

Berardinelli-Seip congen Lipodystrofhy

Kód ICD-10: E11, E13, E88.1

Vrozená lipodystrofie Berardinelli-Seip (BSCL) je charakterizována asociací lipoatrofie, hypertriglyceridemie, hepatomegalie a akromegaloidních funkcí. BSCL patří do skupiny syndromů extrémní inzulínové rezistence, které také zahrnují leprechaunismus, Rabson-Mendenhallův syndrom, získanou generalizovanou lipodystrofii a inzulínovou rezistenci typu A a B. BSCL je spojena s inzulínovou rezistencí, což má za následek klinicky zjevné diabetes mellitus s nástupem v průběhu druhé dekády. Komplikace zahrnují hypertrofickou kardiomyopatii, tukové játra s jaterní dysfunkcí, svalovou hypertrofii, řadu endokrinních poruch (zrychlený růst v kojeneckém věku, předčasná puberta atd.) A kostní cysty se spontánními zlomeninami.

Vzácný diabetes mellitus

Wolframův syndrom

Kód ICD-10: E10.7

Wolframův syndrom (WS), také známý jako DIDMOAD, je neurodegenerativní porucha charakterizovaná diabetes mellitus typu I (DM), diabetes insipidus (DI), senzorickou poruchou hlučnosti (D), bilaterální optickou atrofií (OA) a neurologickými příznaky. Nástup WS1 leží v první dekádě. Pacienti vykazují progresivní snížení zrakové ostrosti a ztrátu vidění barev. Méně časté oční abnormality zahrnují abnormální papilární světelné reflexy, nystagmus, šedý zákal, pigmentovou makulopatii, retinopatii (pigmentovou nebo diabetickou) a glaukom. 50% pacientů se také vyvíjí a představuje určitý stupeň hluchoty.

MODY

Kód ICD-10: H48.0

MODY (diabetes mládí s nástupem zralosti) je vzácná, familiární, klinicky a geneticky heterogenní forma diabetu charakterizovaná mladým věkem nástupu (obvykle 10-45 let věku) s udržováním endogenní produkce inzulínu, nedostatkem beta-pankreatu. buněčná autoimunita, absence obezity a inzulínové rezistence a mimobankreatické projevy u některých podtypů.

Neonatální diabetes

Kód ICD-10: ICDP70.2

Novorozenecký diabetes mellitus představuje hyperglykémii, neprospívání a v některých případech dehydrataci a ketoacidózu, která může být u dětí v prvních měsících života závažná u kómatu. U dětí s TNDM dochází v prvních týdnech života k rozvoji diabetu, ale do několika měsíců přechází do remise, s možným relapsem do trvalého stavu diabetu obvykle kolem dospívání nebo jako dospělí. Dysfunkce pankreatu může být udržována po celý život, s relapsem zahájeným v době metabolického stresu, jako je puberta nebo těhotenství.

Wolcott-Rallisonův syndrom

Kód ICD-10: E10 D53.1

Wolcott-Rallisonův syndrom (WRS) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované trvalým neonatálním diabetes mellitus (PNDM) s mnohočetnou epifýzovou dysplazií a dalšími klinickými projevy, včetně opakovaných epizod akutního selhání jater. Diabetes se vyskytuje brzy, obvykle před šesti měsíci věku, je trvalý a od počátku závisí na inzulínu. Skeletální dysplazie se obvykle projevuje v 1. nebo 2. roce života a je spojena s krátkým vzrůstem (trpaslík s krátkým kmenem). Nedostatečná mineralizace nebo dysplastické změny, které ovlivňují dlouhé kosti, pánev a obratle, ale obvykle ne lebku, mohou být pozorovány na radiografii již od počátku diabetu.

megaloblastická anémie citlivá na thiamin

Megaloblastická anémie reagující na thiamin (TRMA) je charakterizována triádou megaloblastické anémie, diabetes mellitus typu I a senzorineurální hluchotou. TRMA může být přítomen v každém věku mezi dětstvím a dospíváním, i když často nejsou všechny klíčové rysy projeveny na počátku. TRMA je typicky charakterizována triádou megaloblastické anémie reagující na thiamin, senzorineurální hluchotu a diabetes mellitus typu I. Klinické projevy megaloblastické anémie mohou zahrnovat hyporexii, letargii, cephalalgii, bledost, průjem a parastézii v rukou a nohou. Variabilní fenotypová prezentace TRMA syndromu může způsobit významné zpoždění mezi nástupem symptomů a přesnou diagnózou.